郏县妇幼保健院，位于河南省平顶山市郏县，是一家专注于妇女儿童健康的专业医院。医院设有内科、外科、儿科等3个科室，致力于为广大妇女儿童提供全方位的医疗保健服务。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，医院拥有一支专业的医疗团队，采用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供个体化的诊疗方案。郏县妇幼保健院，关爱妇女儿童健康，助力家庭幸福美满。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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