汝州市人民医院,作为河南省先进基层党组织,一直致力于医疗服务和疾病防治。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的临床经验。医院特别设立苯丙酮尿症诊疗中心,以先进的技术和专业的医师,为患者提供全面、精准的诊疗服务。我们秉持“仁心仁术,救死扶伤”的宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜病魔,重拾健康。汝州市人民医院,您身边的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。