平顶山市妇幼保健院是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级妇幼保健机构，致力于为全市及周边地区妇女儿童提供全方位的医疗服务。医院拥有一批高水平的专家团队，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。配备先进的诊疗设备，如四维超声仪、彩色超声仪等，为患者提供精准的诊断和高效的治疗。作为“爱婴医院”和“国家中医院管理局小儿脑瘫防治协作单位”，平顶山市妇幼保健院在苯丙酮尿症等疾病的治疗领域具有丰富的经验，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。同时，医院积极开展公共卫生服务，对口支援、基层指导、政府指令性任务，为辖区妇幼健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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