平煤神马集团总医院是一所始建于1954年的大型综合性三级甲等医院，经过60余年的发展壮大，目前拥有近3000张开放床位，员工3300余名，年度门诊量近170万人次，出院病人近7万人次，手术3万余例，其中三四级手术占比60%以上。医院拥有国内先进水平的医疗设备，包括3.0THD全身型超导磁共振、光谱CT、256层智能极速螺旋CT、瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备等，以及省内领先、全市唯一的PET-CT肿瘤鉴别设备和车载救护型移动CT。医院设有15个大学科、64个临床病区、12个医技科室，其中包括省级重点培育学科3个、市级重点专科8个。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地，为河南省三家“工伤康复定点医疗机构”之一。医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面开展了大量工作，并连续两年获得“河南省药学先进单位”荣誉称号。在2022年公布的“2021年国家三级公立医院绩效考核”中，医院在全国排名第32位，首次迈入了国家三级综合医院A级方阵。医院在疾病预防和治疗方面也具有丰富的经验和专业水平，可以为患者提供高质量的诊疗服务。针对苯丙酮尿症等遗传疾病，医院拥有国内领先的诊疗设备和专业团队，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案，并开展健康教育和预防措施，帮助患者更好地了解疾病，提高治疗效果。医院在疾病防治领域的专业水平和治疗能力得到了社会的认可，是患者值得信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。