赣南医学院第一附属医院，作为赣州市唯一一家省直省管三级甲等医院，致力于为赣南及周边地区提供高品质医疗服务。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著优势，特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，拥有专业的治疗团队和先进的诊疗设备。医院泌尿外科、疼痛医学科为江西省医学领先学科，具备丰富的临床经验和精湛的医疗技术，成功为众多苯丙酮尿症患者提供了有效治疗。医院秉持“人才强院”战略，汇聚了一大批专业人才，为患者提供全方位、个性化的诊疗服务，助力患者重获健康。赣南医学院第一附属医院，让每一位患者在这里感受到家的温暖。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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