赣州市人民医院始建于1932年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院,是国家卫健委指定国际紧急救援中心网络医院,也是苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心。医院设有28个临床科室,6个医技科室,以及29个行政和辅助科室,致力于为患者提供全面医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富的经验,拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。2022年,医院诊疗苯丙酮尿症等疾病超过87万人次,其中门急诊人次83.63万人次,住院人次3.59万人次,在全省县区级医院中位居前列。赣州市人民医院将继续致力于为患者提供优质的医疗服务,为苯丙酮尿症等疾病患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。