广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)位于江西省赣南苏区中心城区(章贡区),是赣州市历史最为悠久的医院之一,创建于1924年,前身是由美籍修女创办的“天主堂仁爱医院”。经过96年的建设和发展,现是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院,在全省28家三级综合性医院DRGs排名中,CMI值第7名。医院占地面积2.68万平方米,建筑面积5.7万平方米,开放床位820张。医院在治疗苯丙酮尿症等遗传疾病方面具有丰富的临床经验和专业水平。医院积极探索“做大做强特色专科,走差异化发展之路”,在卒中救治、胃肠外科、烧伤创面修复等方面取得了显著成绩。医院设施设备齐全,总体达到全省先进、市内一流水平,配备先进的医疗设备,为患者提供高水平的诊疗服务。医院充分发挥党建工作统领全局的作用,以全面推进“新时代党建引领医院改革发展走在前列”为主线,将党建工作与医疗业务、对口帮扶、精准扶贫、医德医风等工作紧密联系,开创了党建工作和事业发展“同频共振”的良好局面。医院以“仁慈博爱、务实创新”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务,不断提升医院的整体实力和专业水平,为建设江西省一流医院贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。