石城县妇幼保健院是一所全额财政拔款的妇幼保健事业单位，位于石城县琴江镇清华北大道667号。医院专注于妇科、乳腺科、产科、儿科和计划生育技术服务，致力于为广大妇女、儿童、孕产妇提供优质、安全的医疗服务。近年来，我院全力打造诚信医院，秉承“一切为了母亲、一切为了孩子”的服务宗旨，以专业的医疗技术和温馨的医护呵护，为患者提供全方位的健康保障。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，我院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队，致力于为患者提供个性化、精准化的治疗方案，助力患者战胜病魔。石城县妇幼保健院，您值得信赖的母婴健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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