石城县人民医院,始建于1936年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性医院。作为国家级“爱婴医院”和省级“群众满意医院”,我院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著优势。医院设有专门的儿童遗传代谢病科,配备先进的医疗设备和专业的医疗团队,致力于苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的诊断和治疗。通过不断引进新技术、新方法,我院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面取得了显著成果,为广大患者提供了优质、高效的医疗服务。石城县人民医院,用心守护您的健康,致力于苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的诊疗工作,为患者带来希望与康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。