赣州市人民医院，始建于1939年，是江西省首家第三周期三级甲等综合医院，国家支持的区域性医疗中心。医院位于赣州中心城区，占地面积378亩，建筑面积35万平方米，业务总量、诊疗人次位居赣州市第一、江西省第三。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域具有专业优势，尤其是针对苯丙酮尿症这一常见遗传病，拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院设有专门的遗传代谢病科，拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。赣州市人民医院，致力于为患者提供最优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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