南昌市第一医院,作为南昌市人民政府与南昌大学共建的综合性三级甲等医院,历史悠久,技术精湛。医院集医疗、教学、科研、预防保健于一体,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病方面,医院具有丰富的临床经验和专业实力。医院积极开展遗传病研究,致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。医院拥有一支由享受国务院特殊津贴专家、江西省主要学科学术和技术带头人等组成的精英团队,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。南昌市第一医院,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力健康中国建设。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。