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南昌大学附属人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)始建于1897年,是一所集医疗、保健、科研、教学、预防和紧急医学救援于一体的三级甲等综合医院,是全省最大的干部保健基地。医院在神经内科、心血管内科等领域具有国家临床重点专科资质,同时,医院也是全省最早同时具备肝脏、肾脏、胰腺、小肠、心脏、肺脏6种移植资质的医院。医院拥有先进的医疗设备和技术,如TrueBeam肿瘤治疗系统、达芬奇手术机器人等,能够为患者提供高质量的医疗服务。此外,医院在原发性肉碱缺乏症等罕见病领域具有丰富的治疗经验,为患者提供全方位的诊疗服务。江西省人民医院,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是您值得信赖的选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

潘少骅 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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王晓莉 主任医师

血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。
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吴西雅 主任医师

肺癌、不明原因发热、感染、COPD的治疗,支气管镜介入治疗,哮喘的治疗,肺间质病的治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌、不明原因发热、感染、COPD的治疗,支气管镜介入治疗,哮喘的治疗,肺间质病的治疗
更多服务
张一 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
梅竹君 副主任医师

医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗

好评 -
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗
更多服务
聂红兵 主任医师

长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。

好评 100%
接诊量 93
平均等待 -
擅长:长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。
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林安华 主任医师

  内分泌代谢疾病、骨质疏松与骨矿盐疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:  内分泌代谢疾病、骨质疏松与骨矿盐疾病。
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周超 副主任医师

内科-神经内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科-神经内科
更多服务
胡凡 副主任医师

脑血管病、头痛、周围神经病、神经电生理

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:脑血管病、头痛、周围神经病、神经电生理
更多服务
柴文 副主任医师

脑血管病,成人癫痫,睡眠障碍,脑电生理等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,成人癫痫,睡眠障碍,脑电生理等
更多服务

患友问诊

我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
57
2024-11-24 17:48:23
儿童长期咳嗽咨询,寻求专业医生的建议。患者男性1岁5个月
69
2024-11-24 17:48:23
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
42
2024-11-24 17:48:23
新生儿疑似原发性肉碱缺乏,家长咨询医疗意见。患者女性16天
31
2024-11-24 17:48:23
21岁患者饮食不规律,经常运动但体重下降缓慢,询问如何通过左旋肉碱等方式辅助减肥。
68
2024-11-24 17:48:23
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助燃烧脂肪,能否推荐一款?
7
2024-11-24 17:48:23
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
55
2024-11-24 17:48:23
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
7
2024-11-24 17:48:23
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
6
2024-11-24 17:48:23
女儿十个月大,患有原发性肉碱缺乏症,用药安全有疑问。
68
2024-11-24 17:48:23

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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