江西省中西医结合医院成立于xx年，位于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家首批三级甲等中西医结合医院、全国首批重点中西医结合医院、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位。医院拥有1267名职工，其中包括卫生技术人员1154人，高级职称专家177人，中级职称448人，医学博士8人、硕士254人。开放床位872张，设有43个临床、医技科室，为省、市医保和创伤急救的定点医院。 医院拥有微创腔镜技术和中西医结合特色两大优势技术学科群，康复科为国家临床重点专科，康复科、骨伤科为国家中医药管理局重点专科，关节镜外科为江西省医学领先学科。此外，医院还拥有18个省级中医/临床重点专科，以及肺胀病区域诊疗中心和卒中中心等专科诊疗中心。医院还是国家首批中医住院医师和全科医生规范化培养基地。 作为一家综合性医院，医院还与法国昂古莱姆中心医院、上海市肺科医院等建立协作关系，加入了中国卒中中心联盟、胆石症微创规范化诊治联盟等20多个国内专科联盟。此外，医院积极开展对外合作与交流，托管了南昌经开区人民医院和高新区艾溪湖社区卫生服务中心，探索出紧密型医联体的新模式。医院还在建设中的瑶湖分院项目预计2025年4月竣工并投入使用。 在医教研协同发展方面，医院是江西中医药大学直属第四附属医院，江西省首批行业企业与高校研究生联合培养基地，设有内科、外科、护理3个教研室，教学师资350人，取得国家级及省级师资合格证带教老师182人，硕士生导师62人、博士生导师1人。医院是国家首批中医住院医师、全科医生规培基地，在培学员134人；是骨科微创、脊柱内镜（腰椎）技术全国培训基地。 在疾病治疗方面，医院积极开展与疾病相关的科研课题，并在国家自然、省级以上科研课题方面获得了多项荣誉。此外，医院还与多家医院建立了合作关系，积极参与援非、援疆医疗任务，为患者提供更多的医疗资源。 医院将继续秉持“强专科、大综合”发展思路，坚持中西医并重、传承与创新并举、突出中医药特色、探寻中西医融合、医教研协同发展，努力建成高水平的智慧型、创新型和研究型中西医结合医疗中心，为患者提供更好的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。