江西省肿瘤医院,坐落于英雄城南昌,是国内领先的肿瘤专科医院,拥有国家临床重点专科(护理学科)等众多荣誉。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一罕见疾病方面具有显著优势。医院拥有一流的诊疗设备,如达芬奇手术机器人、TOMO等,配备专业的医疗团队,致力于为患者提供全面、精准的治疗方案。医院还开展了MDT诊疗模式,通过多学科合作,为原发性肉碱缺乏症患者提供个体化治疗。江西省肿瘤医院,为患者带来希望,助力战胜疾病。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。