江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是一所集医疗、科研、教学、保健为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，致力于为我省儿科医学人才培养、教学基地，以及省级危重新生儿救治中心、江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地。医院设有56个临床、医技科室，其中儿科重症（急诊医学部）为首批国家临床重点建设专科，新生儿（遗传代谢筛查）是江西省医学领先专业建设学科。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室，对原发性肉碱缺乏症等遗传代谢性疾病具有丰富的诊疗经验。近年来，医院积极开展新技术研究，如《微创技术在新生儿先天性消化道畸形诊治中的应用》获得江西省科学技术进步一等奖。医院被确定为国家级住院医师规范化培训基地，承担全省住院医师规范化培训、儿科转岗培训等教学工作，致力于为全省各级医疗机构培养儿科医务人员，竭诚为群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，为儿童健康事业不懈努力。江西省儿童医院，守护儿童健康，助力生命成长。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。