南昌大学第一附属医院，坐落于江西省南昌市，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的现代化大型综合医院。医院自成立以来，始终秉承“大医精诚”的理念，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验，拥有一流的医疗团队和先进的医疗设备。医院设有专门的肉碱缺乏症治疗中心，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。南昌大学第一附属医院，为原发性肉碱缺乏症患者带来希望，守护他们的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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