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深圳市中心医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京大学深圳医院是一家现代化三级甲等综合性公立医院,位于福田中心区。医院以“仁心仁术博学博爱”为院训,致力于为患者提供优质医疗服务。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验,设有专业的神经内科和儿童神经科,配备先进的医疗设备,拥有一支高素质的医护团队。医院不断开展新技术、新项目,为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务,助力患者改善生活质量。北京大学深圳医院将继续秉承“患者满意员工幸福”的宗旨,为深圳乃至周边地区市民的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张华清 主治医师

儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 30分钟
擅长:儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。
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孙中义 主任医师

阳痿、早泄;阴茎短小,延长增粗;手淫引起射精快、勃而不坚以及悔恨情绪调节;性欲下降,射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;各类男性不育;性病、泌尿系感染的诊治。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:阳痿、早泄;阴茎短小,延长增粗;手淫引起射精快、勃而不坚以及悔恨情绪调节;性欲下降,射精无力,高潮缺失;阴囊潮湿,小腹、睾丸痛,尿频、尿不尽、尿痛等前列腺炎症状;各类男性不育;性病、泌尿系感染的诊治。
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钟旬华 主任医师

钟旬华 主任医师   专长: 擅长治疗各种病毒性肝炎、药物性肝炎、肝纤维化、肝硬化、自身免疫性肝病、脂肪肝和其他传染性疾病的诊断与治疗。  

好评 100%
接诊量 113
平均等待 8小时
擅长:钟旬华 主任医师   专长: 擅长治疗各种病毒性肝炎、药物性肝炎、肝纤维化、肝硬化、自身免疫性肝病、脂肪肝和其他传染性疾病的诊断与治疗。  
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张晟 副主任医师

膝关节关节炎,膝关节置换,人工关节翻修术

好评 100%
接诊量 277
平均等待 -
擅长:膝关节关节炎,膝关节置换,人工关节翻修术
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陈立波 主任医师

擅长各种先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病及主动脉瘤的手术治疗。开展了微创不停跳心内手术、冠状动脉搭桥术、胸腹主动脉瘤手术以及先天性心脏病和主动脉瘤的介入治疗,获得良好效果。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长: 擅长各种先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病及主动脉瘤的手术治疗。开展了微创不停跳心内手术、冠状动脉搭桥术、胸腹主动脉瘤手术以及先天性心脏病和主动脉瘤的介入治疗,获得良好效果。
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李鹃 主任医师

擅长宫颈疾病的诊断、治疗、阴道镜检查及宫颈疾病的手术治疗

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长宫颈疾病的诊断、治疗、阴道镜检查及宫颈疾病的手术治疗
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刘淼 副主任医师

妇产科,宫外孕,包块儿

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇产科,宫外孕,包块儿
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陈鹏 副主任医师

各种运动创伤的诊断及关节镜治疗膝、肩、髋、踝关节疾病,如:膝关节交叉韧带损伤、半月板损伤、髌骨脱位、膝关节疼痛、肩袖损伤、冻结肩、肩关节疼痛、臀肌挛缩症、踝关节扭伤等。

好评 99%
接诊量 99
平均等待 7小时
擅长:各种运动创伤的诊断及关节镜治疗膝、肩、髋、踝关节疾病,如:膝关节交叉韧带损伤、半月板损伤、髌骨脱位、膝关节疼痛、肩袖损伤、冻结肩、肩关节疼痛、臀肌挛缩症、踝关节扭伤等。
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莫建明 副主任医师

肺癌,睡眠呼吸障碍疾病,个体化的精准治疗。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:肺癌,睡眠呼吸障碍疾病,个体化的精准治疗。
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温健 副主任医师

颈椎病,腰椎间盘突出,腰椎滑脱,腰椎管狭窄

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:颈椎病,腰椎间盘突出,腰椎滑脱,腰椎管狭窄
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患友问诊

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
18
2024-11-14 01:31:34
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
44
2024-11-14 01:31:34
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
49
2024-11-14 01:31:34
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
17
2024-11-14 01:31:34
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
40
2024-11-14 01:31:34
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
47
2024-11-14 01:31:34
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
12
2024-11-14 01:31:34
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
41
2024-11-14 01:31:34
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
48
2024-11-14 01:31:34
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
20
2024-11-14 01:31:34

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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