深圳市儿童医院成立于1997年，位于深圳市中心区，是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。医院占地面积约4.3万平方米，拥有建筑面积约17万平方米，开放床位1277张，设有54个临床医技科室，涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室。医院致力于医疗、保健、科研、教学、康复为一体，注重学科建设，在全国儿童专科医院中名列前茅。医院设有多个市级重点专科，如儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童心外科、小儿外科等，拥有国家级和省级重点专科及研究中心。医院在科研、教学和人才培养方面取得突出成绩，承担了各级各类重大科研课题项目，发表了大量高水平SCI论文，并在国际国内指南标准制定中发挥重要作用。此外，深圳市儿童医院还是多所大学的教学医院和研究生培养基地，注重人才引进和培养。医院不仅在医疗技术上具有领先水平，还致力于健康教育和疾病预防工作。雷特综合征作为一种神经发育障碍类疾病，深圳市儿童医院拥有专业的团队和设施，为患儿提供全面、高水平的诊疗服务。深圳市儿童医院将继续以学科建设为核心，全面协调医教研发展，努力打造粤港澳大湾区儿科医疗高地，为广大患儿和家庭提供温暖、专业的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。