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深圳市龙华新区观澜人民医院,南方科技大学第一附属医院,暨南大学第二临床医学院,雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

深圳市人民龙华分院是深圳市人民医院为了满足关外居民的健康需求,解决关外居民就医看病难而在宝安区龙华镇投资兴建的一所非营利性的政府医院。分院依托的是深圳市人民医院优秀的专家队伍和专业技术力量,因此分院的规模设备、医疗质量、医德医风、服务水平都是高起点和高层次,各项指标都达到深圳市内先进水平。深圳市人民龙华分院位于宝安区龙华镇龙观东路,占地面积约1.5万平方米,建筑面积约3万平方米。拥有现代化的门诊大楼、住院大楼、医技办公大楼、外科大楼、综合大楼以及立体停车场。设有门诊部和住院部,其中住院部开设400张床位。分院技术骨干都来自深圳市人民医院的著名专家教授,目前拥有主任医师名,副主任医师名,博士名,硕士名。此外,院本部专家主任还会源源不断地到分院坐诊和为患者施展手术,确保分院拥有一支业务精湛、技术力量雄厚的专家队伍。深圳市人民龙华分院专业科室设置齐全,开设有急诊科、内科、外科、妇科、产科、儿科、ICU、口腔科、眼科、耳鼻喉科、中医科、皮肤性病科、理疗科、体检中心等14个临床科室和放射科、医学检验中心、胃肠镜室、超声科、心电图室、脑电图室、药剂科等7个医技科室。其中急诊科、妇科、产科、内科、外科、儿科、口腔科是医院的重点专科。深圳市人民龙华分院目前已配备有价值近四千万国内外先进的医疗设备,如螺旋CT、全身数码拍片X光机(DR)、数字化B超、彩色超声、电子胃肠镜、腹腔镜、宫腔镜、关节镜、大型全自动生化分析仪、全自动凝血分析仪、血液细胞计数仪、电化学发光仪、胎心监护仪、心肺功能监护系统等一大批高新技术设备。深圳市人民龙华分院将始终贯彻“以病人为中心”的服务宗旨,依托深圳市人民医院的形象和品牌,把深圳市人民医院本部优秀专家和特色专科引入到分院中,充分发挥院本部雄厚的人才优势和技术力量,为患者提供优质、安全、高效的医疗服务,使龙华分院真正能成为一家环境优美、功能齐全、设备先进、人才结构合理、技术力量雄厚的现代化数字医院。医院拥有呼吸与危重症医学科、肾内科、消化内科、感染内科、内分泌科、胸外科、口腔科、麻醉科、妇科、产科、新生儿科、急诊科、病理科、检验科、临床护理及医学影像科(含CT、放射、超声、介入、核医学)等16个广东省临床重点学科;2个广东省工程技术研究中心;拥有14个深圳市重点医学专科及7个市优秀重点学科群、3个研究所、3个深圳市医学重点实验室、5个深圳市工程技术研发中心、1个国家级临床药物试验基地。2003年,率先引进中国大陆第一台“宙斯ZEUS”手术机器人,并于2004年4月完成了中国大陆第一例机器人腹腔镜胆囊切除术,填补了我国大陆在这方面的空白,2013年介入微创诊疗中心被评为亚洲冷冻治疗培训基地,2014年胸外科完成了世界首例单孔全胸腔镜肺段袖式切除术,该项技术在SCI的发表标志着肺癌根治术,尤其是早期肺癌根治手术跻身国际水平。2015年9月顺利通过第五批中国胸痛中心认证,正式获批“中国胸痛中心”医院,2015年10月成功验收人类辅助生殖中心,凭着医院的整体医疗技术水平,吸引了香港、澳门以及深圳周边地区的大批患者,受到国内外媒体广泛关注。2017年1月被认定为“广东省产前诊断专项技术指导中心”、“广东省重症孕产妇救治中心”和“广东省重症新生儿救治中心单位”,12月,被授牌为“广东省智慧医院建设单位”,同时以优异的成绩通过“三级甲等”医院复审。同年被国家卫生计生委、广东省卫生计生委评为“改善医疗服务行动计划”示范医院。2018年6月,获广东省政府、省卫计委遴选为全省首批九家“登峰计划”建设医院之一。2019年成功引进TOMO 螺旋断层放射治疗系统和第四代达芬奇手术机器人(均为深圳首台)。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张军 副主任医师

对小儿常见病多发病如:呼吸道感染、腹泻、贫血和佝偻病等经验丰富,对小儿呼吸系统疾病如慢性咳嗽、哮喘、肺炎和小儿神经系统疾病:癫痫、注意缺陷多动障碍、抽动障碍等有比较深入的研究

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擅长:对小儿常见病多发病如:呼吸道感染、腹泻、贫血和佝偻病等经验丰富,对小儿呼吸系统疾病如慢性咳嗽、哮喘、肺炎和小儿神经系统疾病:癫痫、注意缺陷多动障碍、抽动障碍等有比较深入的研究
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谭燕 主任医师

复发性流产、生殖免疫、高危妊娠等,擅长宫颈环扎术、子宫下段剖宫产术!

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擅长:复发性流产、生殖免疫、高危妊娠等,擅长宫颈环扎术、子宫下段剖宫产术!
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陶江涛 主治医师

甲状腺结节,肿瘤,乳腺结节,肿瘤。腹股沟疝,胃结直肠疾病,肝胆疾病。

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擅长:甲状腺结节,肿瘤,乳腺结节,肿瘤。腹股沟疝,胃结直肠疾病,肝胆疾病。
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黄霞 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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张文超 主治医师

特别擅长于病毒性肝炎的诊断和治疗;及酒精性肝炎、脂肪性肝炎、药物性肝损害、肝炎肝硬化原发性肝癌等肝脏疾病治疗。对诊断和治疗各种急、慢性及重症传染病有丰富的临床经验

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擅长:特别擅长于病毒性肝炎的诊断和治疗;及酒精性肝炎、脂肪性肝炎、药物性肝损害、肝炎肝硬化原发性肝癌等肝脏疾病治疗。对诊断和治疗各种急、慢性及重症传染病有丰富的临床经验
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王华 主治医师

擅长肛肠及肛周常见病多发病的诊治,尤其对复杂肛瘘、复杂痔疮、直肠脱垂、直肠前凸、深部肛周脓肿、藏毛窦、便秘、肛肠肿瘤等的诊治具有丰富的经验。

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擅长:擅长肛肠及肛周常见病多发病的诊治,尤其对复杂肛瘘、复杂痔疮、直肠脱垂、直肠前凸、深部肛周脓肿、藏毛窦、便秘、肛肠肿瘤等的诊治具有丰富的经验。
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-14 01:29:58
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-14 01:29:58
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-14 01:29:58
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-14 01:29:58
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
32
2024-11-14 01:29:58
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
68
2024-11-14 01:29:58
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
42
2024-11-14 01:29:58
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
3
2024-11-14 01:29:58
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
43
2024-11-14 01:29:58
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-14 01:29:58

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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