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龙岗区人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

深圳市龙岗区人民医院,位于龙岗区中心城爱心路,占地面积5万平方米,是一所集急救、医疗、教学、预防保健、康复为一体的综合性医院。2007年,被深圳市卫生局纳入深圳市市级医院规划。医院设有雷特综合征治疗中心,专注于神经发育障碍类疾病的研究与治疗。医院拥有600张规划病床,目前开放178张,致力于为患者提供优质医疗服务。在雷特综合征等神经发育障碍疾病的诊疗方面,深圳市龙岗区人民医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队,为患者带来康复的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

林士军 主任医师

慢性咳嗽,支气管哮喘,慢阻肺,鼻窦炎,肺结节,肺栓塞,感染性肺疾病,间质性肺疾病,结构性肺疾病等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:慢性咳嗽,支气管哮喘,慢阻肺,鼻窦炎,肺结节,肺栓塞,感染性肺疾病,间质性肺疾病,结构性肺疾病等疾病的诊治。
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王银妹 副主任医师

药物调整,疾病焦虑,恋爱,婚姻,网瘾,青少年厌学,注意力障碍,焦虑,抑郁,强迫等情绪问题,产后抑郁,烟酒戒断,暴食冲动,躯体不适,睡眠障碍等。心理咨询及治疗,找回自信和幸福。

好评 99%
接诊量 2304
平均等待 30分钟
擅长:药物调整,疾病焦虑,恋爱,婚姻,网瘾,青少年厌学,注意力障碍,焦虑,抑郁,强迫等情绪问题,产后抑郁,烟酒戒断,暴食冲动,躯体不适,睡眠障碍等。心理咨询及治疗,找回自信和幸福。
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王广玉 副主任医师

儿科呼吸,消化系统,食物过敏,过敏性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科呼吸,消化系统,食物过敏,过敏性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大
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孙金山 主任医师

1.各类肝炎、肝硬化及其并发症的诊治,尤其是食管胃静脉曲张出血内镜下治疗、肝衰竭人工肝治疗;2.胆道、胰腺疾病及其并发症的诊治,尤其是胆管结石、胆胰管良恶性狭窄、胆瘘、壶腹部病变的ERCP诊疗;3.消化道早癌胃肠镜精查,消化道息肉、黏膜下病变及消化道早癌EMR、STER、ESD等治疗;4.急慢性阑尾炎内镜微创治疗(ERAT);5.内痔内镜微创治疗(硬化、套扎);6.消化道良恶性狭窄内镜治疗(扩张、支架置入等);7.其他常见消化疾病诊疗:慢性萎缩性胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、反流性食管炎、便秘、炎症性肠病、缺血性及血管炎性肠病、消化系结核病及结核性腹膜炎等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:1.各类肝炎、肝硬化及其并发症的诊治,尤其是食管胃静脉曲张出血内镜下治疗、肝衰竭人工肝治疗;2.胆道、胰腺疾病及其并发症的诊治,尤其是胆管结石、胆胰管良恶性狭窄、胆瘘、壶腹部病变的ERCP诊疗;3.消化道早癌胃肠镜精查,消化道息肉、黏膜下病变及消化道早癌EMR、STER、ESD等治疗;4.急慢性阑尾炎内镜微创治疗(ERAT);5.内痔内镜微创治疗(硬化、套扎);6.消化道良恶性狭窄内镜治疗(扩张、支架置入等);7.其他常见消化疾病诊疗:慢性萎缩性胃炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、反流性食管炎、便秘、炎症性肠病、缺血性及血管炎性肠病、消化系结核病及结核性腹膜炎等。
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吴碧荔 副主任医师

熟练掌握各种难产的助产技术(抬头吸引、产钳)、腹部及会阴切口美容缝合术、阴道血肿清除缝合术、宫颈环扎术、异位妊娠破裂失血性休克、产后出血、DIC、前置胎盘及胎盘早剥、子痫、羊水栓塞等,盆底治疗、无痛人流、分娩镇痛术、cook水囊引产、仿生气囊助产术、cook水囊宫腔填塞术、水中分娩。妇科内疾病例如:宫颈疾病,卵巢早衰、多囊卵巢综合征、不孕不育,卵巢肿瘤,子宫肌瘤,盆底脱垂等专科。

好评 100%
接诊量 545
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握各种难产的助产技术(抬头吸引、产钳)、腹部及会阴切口美容缝合术、阴道血肿清除缝合术、宫颈环扎术、异位妊娠破裂失血性休克、产后出血、DIC、前置胎盘及胎盘早剥、子痫、羊水栓塞等,盆底治疗、无痛人流、分娩镇痛术、cook水囊引产、仿生气囊助产术、cook水囊宫腔填塞术、水中分娩。妇科内疾病例如:宫颈疾病,卵巢早衰、多囊卵巢综合征、不孕不育,卵巢肿瘤,子宫肌瘤,盆底脱垂等专科。
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李剑军 主治医师

对泌尿外科常见病多发病(泌尿系结石、肿瘤、感染、畸形、外伤、功能障碍等)具有丰富的临床诊疗经验,尤其对男性不育与性健康方面深入研究,擅长诊疗各种男性健康与不育及显微男科手术,如:各种男性不育症(如少精子症、原发性/梗阻性/内分泌性无精症、畸形精子症、精液液化不良、不射精症、逆行射精、精索静脉曲张等)、男性功能障碍(如性欲亢进、性欲减退、阴茎勃起障碍、持续性勃起、早泄)、婚前体检生育评估、性发育障碍(阴茎弯曲、包皮过长和包茎、睾丸发育不良、隐睾、隐匿性阴茎等)、各种急/慢性前列腺炎、前列腺增生、前列腺肿瘤筛查、性心理咨询等等。开展了具有与国际水平接轨的显微男性外科手术,如显微精索静脉结扎术、显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、显微镜输精管结扎(绝育)术、输尿管镜取石术、经尿道前列腺增生等离子电切术、睾丸鞘膜积液手术、阴茎外伤修复手术、精囊镜检查及治疗手术等。

好评 100%
接诊量 229
平均等待 1小时
擅长:对泌尿外科常见病多发病(泌尿系结石、肿瘤、感染、畸形、外伤、功能障碍等)具有丰富的临床诊疗经验,尤其对男性不育与性健康方面深入研究,擅长诊疗各种男性健康与不育及显微男科手术,如:各种男性不育症(如少精子症、原发性/梗阻性/内分泌性无精症、畸形精子症、精液液化不良、不射精症、逆行射精、精索静脉曲张等)、男性功能障碍(如性欲亢进、性欲减退、阴茎勃起障碍、持续性勃起、早泄)、婚前体检生育评估、性发育障碍(阴茎弯曲、包皮过长和包茎、睾丸发育不良、隐睾、隐匿性阴茎等)、各种急/慢性前列腺炎、前列腺增生、前列腺肿瘤筛查、性心理咨询等等。开展了具有与国际水平接轨的显微男性外科手术,如显微精索静脉结扎术、显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、显微镜输精管结扎(绝育)术、输尿管镜取石术、经尿道前列腺增生等离子电切术、睾丸鞘膜积液手术、阴茎外伤修复手术、精囊镜检查及治疗手术等。
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赵彦儒 主治医师

头晕,头痛,脑卒中,周围神经病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:头晕,头痛,脑卒中,周围神经病
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郭共景 主治医师

擅长内科常见疾病,慢性疾病,对呼吸,心内,消化,内分泌常见疾病熟悉,特别对消化内科方向熟悉,常见如慢性胃炎,腹胀,反流性食管炎,功能性消化不良等疾病。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:擅长内科常见疾病,慢性疾病,对呼吸,心内,消化,内分泌常见疾病熟悉,特别对消化内科方向熟悉,常见如慢性胃炎,腹胀,反流性食管炎,功能性消化不良等疾病。
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田钊旭 住院医师

第一、上消化道的疾病。包括:反流性食管炎、急性胃炎、慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、胃癌、应激性溃疡等。 第二、肝胆脾胰的疾病。包括:乙肝、肝硬化、丙肝、甲肝、肝脏的占位、胆囊的炎症、胆囊结石、慢性胰腺炎、急性胰腺炎等。 第三、常见的肠道疾病。包括:肠息肉、不全性肠梗阻、胃肠炎、溃疡性结肠炎、肠道的肿瘤等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:第一、上消化道的疾病。包括:反流性食管炎、急性胃炎、慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、胃癌、应激性溃疡等。 第二、肝胆脾胰的疾病。包括:乙肝、肝硬化、丙肝、甲肝、肝脏的占位、胆囊的炎症、胆囊结石、慢性胰腺炎、急性胰腺炎等。 第三、常见的肠道疾病。包括:肠息肉、不全性肠梗阻、胃肠炎、溃疡性结肠炎、肠道的肿瘤等。
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唐智翔 主治医师

擅长各种不明原因发热,多系统感染性疾病,急慢性病毒性肝炎,脂肪性肝炎,以及高血压、糖尿病等慢性病的长期管理。

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长各种不明原因发热,多系统感染性疾病,急慢性病毒性肝炎,脂肪性肝炎,以及高血压、糖尿病等慢性病的长期管理。
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患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
43
2024-11-14 01:21:55
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
47
2024-11-14 01:21:55
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
55
2024-11-14 01:21:55
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
49
2024-11-14 01:21:55
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
2
2024-11-14 01:21:55
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
10
2024-11-14 01:21:55
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
62
2024-11-14 01:21:55
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
34
2024-11-14 01:21:55
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
9
2024-11-14 01:21:55
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
14
2024-11-14 01:21:55

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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