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南方医科大学深圳医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南方医科大学深圳医院,作为深圳市医疗卫生“三名工程”重大项目,是深圳市政府投资新建的三级甲等公立医院,由南方医科大学管理,致力于成为集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。医院拥有一期工程投资20亿元,总占地面积82412㎡,规划床位2500张。医院在儿童神经发育障碍领域具有专业实力,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院将发挥整体资源和政策优势,以敢为人先的精神,为患者提供精准诊断和有效治疗,助力深圳市人民的生命健康和城市可持续发展。南方医科大学深圳医院,关爱儿童健康,守护生命之光。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

闫晓洁 副主任医师

2型糖尿病及其并发症、高尿酸血症及痛风、肥胖、甲状腺疾病、高脂血症、骨质疏松、垂体及肾上腺疾病、继发型高血压、性腺疾病。

好评 100%
接诊量 43
平均等待 2小时
擅长:2型糖尿病及其并发症、高尿酸血症及痛风、肥胖、甲状腺疾病、高脂血症、骨质疏松、垂体及肾上腺疾病、继发型高血压、性腺疾病。
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张明帅 主任医师

乳腺增生、各类乳腺炎、乳头凹陷、乳头溢液、哺乳期乳腺炎,通乳治疗、母乳喂养咨询。擅长乳腺、甲状腺良恶性肿瘤的规范化、个体化治疗(手术、化疗、内分泌治疗及分子靶向治疗)及乳腺、甲状腺良恶性肿瘤的早期诊断及综合治疗。擅长乳腺良性肿瘤麦默通微创治疗,瘢痕小切口隐蔽,达到很好的美容效果;擅长乳腺可疑恶性钙化灶钼靶定位引导下切除活检术;擅长超声引导下乳腺肿块及腋窝淋巴结穿刺活检术在乳腺癌的手术治疗中,熟练应用各种手术治疗方式,如改良根治术,保乳手术、前哨淋巴结活检,乳房假体植入术,背阔肌皮瓣一期乳房重建术等其他自体组织乳房再造手术,使患者在得到规范治疗、良好疗效的同时取得较好的生活质量擅长乳腺癌前病变的筛查与防治擅长体表及皮肤、软组织肿物切除术擅长CVC及输液港植入手术提供肿瘤专业咨询服务。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:乳腺增生、各类乳腺炎、乳头凹陷、乳头溢液、哺乳期乳腺炎,通乳治疗、母乳喂养咨询。擅长乳腺、甲状腺良恶性肿瘤的规范化、个体化治疗(手术、化疗、内分泌治疗及分子靶向治疗)及乳腺、甲状腺良恶性肿瘤的早期诊断及综合治疗。擅长乳腺良性肿瘤麦默通微创治疗,瘢痕小切口隐蔽,达到很好的美容效果;擅长乳腺可疑恶性钙化灶钼靶定位引导下切除活检术;擅长超声引导下乳腺肿块及腋窝淋巴结穿刺活检术在乳腺癌的手术治疗中,熟练应用各种手术治疗方式,如改良根治术,保乳手术、前哨淋巴结活检,乳房假体植入术,背阔肌皮瓣一期乳房重建术等其他自体组织乳房再造手术,使患者在得到规范治疗、良好疗效的同时取得较好的生活质量擅长乳腺癌前病变的筛查与防治擅长体表及皮肤、软组织肿物切除术擅长CVC及输液港植入手术提供肿瘤专业咨询服务。
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张齐武 主任医师

对咳嗽、喘息、胸闷、气短、胸痛、发热、肺结节等症的诊治积累了较丰富临床经验。熟练掌握肺癌、肺炎、哮喘、慢阻肺,胸腔积液、支气管镜,胸腔镜、支气管镜介入治疗、肺功能、睡眠呼吸暂停等方面的知识和技术。

好评 99%
接诊量 928
平均等待 30分钟
擅长:对咳嗽、喘息、胸闷、气短、胸痛、发热、肺结节等症的诊治积累了较丰富临床经验。熟练掌握肺癌、肺炎、哮喘、慢阻肺,胸腔积液、支气管镜,胸腔镜、支气管镜介入治疗、肺功能、睡眠呼吸暂停等方面的知识和技术。
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陈丽娜 副主任医师

儿童屈光不正的防治,儿童斜视、弱视的治疗,成人斜视的治疗,眼整形

好评 100%
接诊量 2
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擅长:儿童屈光不正的防治,儿童斜视、弱视的治疗,成人斜视的治疗,眼整形
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刘大波 主任医师

尤其擅长于儿童耳鼻咽喉科微创手术,由腺样体肥大,扁桃体肥大引起的儿童睡眠呼吸暂停综合症颇有心得. 对常见病:鼻炎鼻窦炎的治疗有多年的临床经验。是中国腺样体,扁桃体微创手术指南的制定者。

好评 95%
接诊量 50
平均等待 -
擅长:尤其擅长于儿童耳鼻咽喉科微创手术,由腺样体肥大,扁桃体肥大引起的儿童睡眠呼吸暂停综合症颇有心得. 对常见病:鼻炎鼻窦炎的治疗有多年的临床经验。是中国腺样体,扁桃体微创手术指南的制定者。
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徐健 副主任医师

鼾症,慢性咳嗽,慢阻肺及哮喘等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:鼾症,慢性咳嗽,慢阻肺及哮喘等。
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林宁 主任医师

擅长各种类型糖尿病及糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、垂体-肾上腺-性腺疾病、骨质疏松、肥胖症、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征、高脂血症、高尿酸血症及痛风等内分泌疾病的诊治。对儿童内分泌疾病,矮小症、青少年生长发育迟缓、性早熟等有深入了解。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种类型糖尿病及糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、垂体-肾上腺-性腺疾病、骨质疏松、肥胖症、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征、高脂血症、高尿酸血症及痛风等内分泌疾病的诊治。对儿童内分泌疾病,矮小症、青少年生长发育迟缓、性早熟等有深入了解。
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冯巍 主治医师

内科学急诊、危重症、常见多发病

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擅长:内科学急诊、危重症、常见多发病
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骆小华 住院医师

甲状腺,乳腺外科疾病诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:甲状腺,乳腺外科疾病诊疗
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丁银锋 主治医师

擅长肺炎、慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等呼吸道疾病的诊治,熟练掌握电子支气管镜检查、活检、氩气刀、球囊扩张、冷冻治疗和超声支气管镜下淋巴结活检,对肺癌的综合诊治有一定经验积累。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:擅长肺炎、慢性咳嗽、慢阻肺、哮喘等呼吸道疾病的诊治,熟练掌握电子支气管镜检查、活检、氩气刀、球囊扩张、冷冻治疗和超声支气管镜下淋巴结活检,对肺癌的综合诊治有一定经验积累。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
47
2024-11-14 01:13:15
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
20
2024-11-14 01:13:15
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
26
2024-11-14 01:13:15
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
42
2024-11-14 01:13:15
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
4
2024-11-14 01:13:15
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
56
2024-11-14 01:13:15
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
50
2024-11-14 01:13:15
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
45
2024-11-14 01:13:15
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
63
2024-11-14 01:13:15
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
37
2024-11-14 01:13:15

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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