上海市肺科医院（上海市肺科医院互联网医院、上海市职业病防治院、同济大学附属上海市肺科医院、上海市红十字肺科医院）创建于1933年，首任院长为国立上海医学院院长颜福庆教授。目前是一家集医疗、教学与科研功能为一体的现代化三级甲等专科教学医院，主要诊疗特色为肺癌综合治疗、疑难肺部疾病诊治、结核病防治、职业病防控及其他相关疾病的诊断和治疗。医院连续获得“上海市文明单位”，2015年以来获得全国和上海市“厂务公开民主管理示范单位”、国家卫健委“改善医疗服务示范医院”、全国平安医院工作表现突出集体、“上海市五一劳动奖状”和“上海市老年友善医疗机构优秀服务品牌”等荣誉，行风政风测评成绩全市前茅，连年跻身复旦医院管理研究所全国医院排行榜与中国医院科技量值排行榜双百强，分别位列2021年复旦榜42位和2021年科技量值榜63位。医院主院区位于杨浦区政民路507号，占地面积10.1万平方米，建筑面积12.6万平方米，另在延庆路130号和沽源路229号设有分院区2个。作为“上海市花园单位”“杨浦区文物保护单位”，已有一个多世纪历史的“叶家花园”绿树成荫，为患者的治疗和休养提供了优美、舒适的环境。医院核定床位1200张，设有胸外科、肿瘤科、呼吸与危重症医学科、结核科、职业病科等11个临床科室、11个医技科室和多个研究机构。现拥有胸外科、呼吸科（呼吸与危重症医学科、肿瘤科、结核科）、职业病科（中毒科、尘肺科、核辐射科）3个国家临床重点专科、3个上海市临床重点专科（胸外科、呼吸与危重症医学科、结核科）、2个上海市“重中之重”临床重点学科（呼吸病学、结核病学）、1个上海市重点学科（胸外科）、2个上海市公共卫生重点学科（结核科、中毒科）、1个上海市重点实验室、1个上海肺移植工程技术研究中心、1个上海市感染性疾病（结核病学）临床医学研究中心、1个省域重点疾病诊疗能力建设项目（肺部非感染性疾病）、1个上海市协同创新集群项目（恶性肿瘤免疫治疗研究）。同时，医院设立临床转化中心以及肺癌、疑难肺部疾病、结核病、职业病4个临床研究中心。在2021年复旦医院管理研究所全国专科排名中，胸外科、结核科均位列全国第2位，呼吸科获全国提名；在2021年中国医院科技量值排名中，8个学科进入百强，其中结核病学、胸外科学均位列第2位、呼吸病学第5位、急诊医学第16位、传染病学第24位、肿瘤学第31位、变态反应学第65位、护理学第90位。2022年，医院提供门急诊服务1330505人次，出院87350人次，实施胸外科手术16057例，其中肺移植手术48例，平均住院日3.73天。全院现有职工1845人，专业技术人员占94.53％，高级职称比例12.31%,研究生比例31.11%。拥有一支包含长江学者、青年长江、国家杰青、国家百千万人才工程人选（国家有突出贡献中青年专家）、国家重点研发计划首席科学家和青年科学家、国家优青、上海领军人才在内的优秀人才队伍。“十三五”期间，医院主持及参与国家级项目119项，牵头十三五重大专项1项、子课题2项，牵头国家重点研发计划2项，主持国家自然科学基金113项，包含杰出青年基金1项、重点项目3项、重大研究计划集成项目1项、重大研究计划培育项目2项、优秀青年基金4项，参与科技部重点研发计划2项。共立项临床研究项目319项，其中注册类临床试验项目（GCP）158项，含牵头项目58项；研究者发起的临床研究（IIT）161项，含国家级项目1项、省部级项目24项。发表SCI论文共666篇，含《Nature》正刊2篇、子刊4篇和《CELL》正刊1篇，单篇最高IF42.778，IF≥10分共39篇。科技奖项获重大突破，2019年获得国家科技进步二等奖（《肺癌精准诊疗关键技术研究与推广应用》）；另获得上海市科技进步一等奖、中华医学科技奖二等奖、中华医学科技奖卫生管理奖、华夏医学科技奖三等奖、上海医学科技奖成果推广奖等成果奖励共16项。“十四五”以来，医院科技创新能力持续提升，获国家级科研项目61项，其中国自然59项，含杰出青年基金1项，重大研究计划1项、基础科学中心1项、优秀青年基金1项、专项项目2项；科技部重点研发计划1项、重点研发计划青年科学家项目1项。立项药物临床试验（GCP）136项，其中国际多中心牵头10项，国内多中心牵头42项；研究者发起的临床研究（IIT）121项，其中国内多中心牵头18项。发表SCI论文443篇，IF>10分48篇。荣获上海市青年科技杰出贡献奖、上海市科技进步奖一等奖、上海市医学科技奖三等奖、上海市科学技术普及奖二等奖等科技奖项。面向未来，全院职工将始终坚持以“精医重道、务实创新”的肺科精神，紧紧围绕国家和上海市卫生健康政策和公立医院办医要求，坚守公益办院初心，提升改革发展动力，秉持高质量发展理念，努力将上海市肺科医院建成专科优势明显、具有国内引领地位和较高国际影响力的区域性呼吸系统临床医疗、创新研发和人才培育中心。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。