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广州医科大学附属第五医院苯丙酮尿症专家

简介:

广州医科大学附属第五医院是一家集医疗、教学、科研于一体的三级综合公立医院,是国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心,也是广州东部地区医疗的重要支柱。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病,如苯丙酮尿症的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,对苯丙酮尿症等遗传性代谢病进行精准诊断和治疗。医院秉承“仁心仁术精益求精”的宗旨,致力于为广大患者提供高质量、高效率的医疗服务。广州医科大学附属第五医院,守护您和家人的健康,为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

莫煊 副主任医师

抑郁症,焦虑症,失眠症,双相情感障碍等精神心心理疾病。尤其擅长儿童青少年情绪障碍的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 235
平均等待 9小时
擅长:抑郁症,焦虑症,失眠症,双相情感障碍等精神心心理疾病。尤其擅长儿童青少年情绪障碍的诊断和治疗。
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陈科 副主任医师

掌握软组织、脊柱、四肢与关节等疼痛与损伤的查体、诊断、用药,掌握常见针刺、介入和中药外用、理疗等治疗手段。尤其擅长治疗颈肩痛、腰腿痛、骨关节痛、骨质疏松痛的微创与内镜手术。治病原则:能让患者自我康复锻炼恢复,不推荐各种治疗;能吃药打针,不微创手术:能介入或微创手术,不开刀手术。

好评 99%
接诊量 1308
平均等待 1小时
擅长:掌握软组织、脊柱、四肢与关节等疼痛与损伤的查体、诊断、用药,掌握常见针刺、介入和中药外用、理疗等治疗手段。尤其擅长治疗颈肩痛、腰腿痛、骨关节痛、骨质疏松痛的微创与内镜手术。治病原则:能让患者自我康复锻炼恢复,不推荐各种治疗;能吃药打针,不微创手术:能介入或微创手术,不开刀手术。
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宋仁生 主治医师

擅长心力衰竭、心房颤动、冠心病、心脏瓣膜病、病毒性心肌炎等心内科常见疾病的诊治

好评 99%
接诊量 262
平均等待 30分钟
擅长:擅长心力衰竭、心房颤动、冠心病、心脏瓣膜病、病毒性心肌炎等心内科常见疾病的诊治
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张苏琴 主治医师

擅长各种阴道炎,外阴炎,盆腔炎,HPV病毒感染,宫颈炎,先兆流产,稽留流产,不孕症,痛经,尿路感染,前庭大腺脓肿,子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜异位症,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,多囊卵巢综合征,月经不调,卵巢早衰,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌,输卵管癌

好评 99%
接诊量 3376
平均等待 2小时
擅长:擅长各种阴道炎,外阴炎,盆腔炎,HPV病毒感染,宫颈炎,先兆流产,稽留流产,不孕症,痛经,尿路感染,前庭大腺脓肿,子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜异位症,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,多囊卵巢综合征,月经不调,卵巢早衰,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌,输卵管癌
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方向明 副主任医师

诊治成年人呼吸内科相关疾病10余年,对于咳嗽,气促,肺炎,肺肿瘤内科治疗后康复计划,支气管哮喘,支气管扩张,慢阻肺等成年人疾病有丰富经验

好评 100%
接诊量 8
平均等待 15分钟
擅长:诊治成年人呼吸内科相关疾病10余年,对于咳嗽,气促,肺炎,肺肿瘤内科治疗后康复计划,支气管哮喘,支气管扩张,慢阻肺等成年人疾病有丰富经验
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邓小莹 主任医师

脑血管病,认知障碍,帕金森病,神经系统疑难病

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:脑血管病,认知障碍,帕金森病,神经系统疑难病
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卞军 副主任医师

难治性前列腺炎、男性生育功能异常、性功能障碍、泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺增生、其它泌尿外科及男科各种疾病诊治

好评 91%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:难治性前列腺炎、男性生育功能异常、性功能障碍、泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺增生、其它泌尿外科及男科各种疾病诊治
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李天 主任医师

擅长经皮肾镜、输尿管软、硬镜、经尿道电切镜、腹腔镜等微创手术。在尿路结石、前列腺疾病、泌尿系肿瘤、小儿泌尿生殖系统等疾病,尤其在复杂性尿路结石危急重症和前列腺精准穿刺技术等方面积累了丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:擅长经皮肾镜、输尿管软、硬镜、经尿道电切镜、腹腔镜等微创手术。在尿路结石、前列腺疾病、泌尿系肿瘤、小儿泌尿生殖系统等疾病,尤其在复杂性尿路结石危急重症和前列腺精准穿刺技术等方面积累了丰富的临床经验。
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丁月霞 主任医师

心内科各种常见病、多发病如冠心病、心绞痛、心肌梗死、高血压、心力衰竭和心律失常、风心病、重症心肌炎、心肌病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心内科各种常见病、多发病如冠心病、心绞痛、心肌梗死、高血压、心力衰竭和心律失常、风心病、重症心肌炎、心肌病
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赵子洲 主治医师

重性精神病、抑郁症、神经症等精神心理疾病

好评 99%
接诊量 580
平均等待 30分钟
擅长:重性精神病、抑郁症、神经症等精神心理疾病
更多服务

患友问诊

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
24
2024-11-08 17:06:05
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
61
2024-11-08 17:06:05
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
66
2024-11-08 17:06:05
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
33
2024-11-08 17:06:05
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
30
2024-11-08 17:06:05
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
28
2024-11-08 17:06:05
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
11
2024-11-08 17:06:05
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
11
2024-11-08 17:06:05
9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
68
2024-11-08 17:06:05
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
64
2024-11-08 17:06:05

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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