中南大学湘雅二医院始建于1958年，是中南大学的附属医院、国家卫生健康委预算管理医院，素有“南湘雅”美誉，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院。在复旦大学中国医院排行榜中，综合实力最佳排名全国第13位；在三级公立医院绩效考核中，最佳排名全国21名（A+医院）。荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生系统先进集体、全国五一劳动奖状、工人先锋号、模范职工之家、全国文化科技卫生“三下乡”先进集体等荣誉。医院占地面积260余亩（其中医疗用地156亩）、业务用房面积39.6万平方米，编制床位4400张，拥有42个临床科室、9个医技科室；现有在职职工5301人，其中副高及以上专家923人，国家级高层次人才16人，国家卫生健康委有突出贡献中青年专家8人，享受国务院特殊津贴专家56人，国际学术机构任职39人次，国际学术期刊任职53人次。医院拥有国家精神疾病医学中心（湖南省唯一国家医学中心）、国家重大疾病研究中心2个（全国首家同时拥有两个中心），拥有国家临床重点专科建设项目36个、教育部重点学科6个，是全国七家同时拥有全部6项器官移植资格的医院之一、全国4支国家紧急医学救援队之一，国家输出型区域医疗中心、委省共建国家综合、心血管、创伤、传染病区域医疗中心。精神病学科、代谢内分泌科、心血管外科、皮肤性病科、老年医学科、肾内科、临床药学、器官移植等专科居全国前列。2022年医院门急诊量415.2万人次、出院患者17.5万人次、各类手术14.2万台次，稳居湖南省首位。承担了省内大部分省部级以上领导干部和来湘党和国家领导人的保健任务；作为国家紧急医学救援队依托单位，近年来多次参与国内重大突发卫生应急事件的医学救援；积极投身新冠疫情防控，外派600余人支援武汉、北京、新疆、西非等抗疫一线，居全国前列。医院拥有一级学科博士学位授权点4个、博士专业学位授权点3个，现有博士生导师151人，硕士生导师473人；拥有国家实验教学示范中心（首批）和国家临床教学培训示范中心（首批，国内首家同时通过SSH双认证）；拥有国家级住培重点专业基地2个；拥有国家级一流本科专业建设点、国家级特色专业建设点各1个，国家级优秀教学团队1个，国家级教学名师/全国优秀教师3人，国家级一流本科课程、国家虚拟仿真金课、国家精品课程、国家精品资源共享课及国家精品视频公开课10门；近十年参与获得国家级教学成果一等奖、二等奖各1项；获得全国优博论文2篇；获得77、78、79年级全国统考三连冠、全国高校大学生临床技能竞赛特等奖6次。医院拥有国家医学中心1个、国家临床医学研究中心2个、国家地方联合实验室1个、省部级科研平台41个；牵头获得国家科技进步奖11项；近5年承担国家级项目（课题）393项，其中国家重点研发计划项目（课题）13项，国家科技重大专项课题1项，国家科技创新重大项目2项，纵向项目超百万的74项、超过千万的项目2项。连续五年入选湖南省十大科技新闻；在复旦大学中国医院排行榜中，6个专科进入全国前十；在中国医学科学院发布的全国医院科技量值排行榜中，7个学科进入全国前十。医院始终坚持“救死扶伤，牺牲个人利益；勤俭办院，减轻病人负担；全心全意为人民服务”的办院方针，牢牢把握“一切为了人民健康”的宗旨，落实党委领导下的院长负责制，以高质量党建引领和保障高质量发展，是全国三家同时拥有全国党建工作样板党支部和“双带头人”教师党支部书记工作室的医院之一。面向“十四五”，医院将以高质量发展为主题，以“人才队伍、学科建设、绩效管理、智慧医院”为重点，以国家医学中心和区域医疗中心建设为契机，全面推进医院治理体系和治理能力的现代化，奋力开创卓越创新幸福美丽的现代一流研究型医院建设新局面。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。