依麓山之秀，集湘水之灵。中南大学湘雅三医院（原湖南医科大学附属第三医院）建于1989年，座落在中国历史文化名城长沙，湘江新区，是国家教育部直属全国重点大学——中南大学附属的大型综合性三级甲等医院，也是国家卫生健康委员会预算管理医院。医院秉承百年“湘雅”精神积淀，以国内一流大学为学科依托，牢牢坚持以人民健康为中心的发展思想，着力打造“以医疗服务为主体，人才培养、科学研究为侧翼，现代医院科学管理为尾翼”的“一体三翼”发展新格局。医院已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院。大医精诚，医者仁心。新湘雅人在“厚德精医止于至善”的院训和“艰苦奋斗无私奉献”的精神中奋力拼搏，经过30余年的高速发展，医院综合实力和整体竞争力大幅提升，国家三级公立医院绩效考核综合排名45名，拥有国家临床重点专科及建设项目15个，培育项目5个，22个学科进入全国百强，医院获批国家更年期保健特色专科建设单位，牵头建设国家妇产区域医疗中心，联合创建国家综合性区域医疗中心。现有建筑面积20.36万平方米，编制床位2200张，设34个职能部门，12个党总支、55个党支部，20个教研室，41个临床医技科室，62个护理单元；有教职工3400余人，专业技术人员2900人；现有国家重点、重大项目首席科学家6人；国家级重大人才计划11人次，其中“国家万人计划”1人、“国家杰青”1人、“国家优青”1人；享受国务院特殊津贴专家16人；国家卫生健康突出贡献中青年专家2人；教育部新世纪优秀人才4人；湖南省“百人计划”专家1人；湖南省“芙蓉学者”8人；湖南省科技创人才12人；享受湖南省政府特殊津贴专家2人；湖南省政府参事1人；湖南省杰青9人，湖南省优青10人；“湖湘青年英才”9人；湖南省“普通高校青年骨干教师及学科带头人”8人；湖南省名中医1人；湖南省121创新人才1人；湖南省“225”工程及卫生健康高层次人才65人次。医院坚持“人才立院、科教兴院、特色强院”的发展战略，移植医学、微创医学、健康管理三大医疗技术品牌饮誉国内外。移植医学以肝脏、肾脏等大器官移植，CAR-T细胞治疗难治性成人及儿童血液肿瘤和胰岛细胞移植治疗糖尿病为主要特色，2008年，世界上首个异种移植临床研究规范《长沙宣言》在医院“诞生”,2018年国际移植专家再次相聚医院，共同孕育了《长沙宣言》（2018），成功获得全球第一张猪的活细胞异种移植临床应用许可证，并成功开展国际首例糖尿病肾病肾移植术后异种胰岛移植，目前猪胰岛移植治疗糖尿病临床研究综合疗效指数创国际同期最好水平。医院是国内首家同时拥有国产和进口“达芬奇”机器人的医院，国产手术机器人获批国家药品监督管理局Ⅲ类医疗器械产品注册证，成为解决高端医疗设备“卡脖子”技术的行业典范。腔镜、介入技术广泛深入应用于内科、外科及医技科室。医院目前拥有国际上最先进的西门子超高端BioraghVisonPET-CT,也是湖南省第一台后数字化PET-CT。健康管理学科排名稳居全国前列，2022年排名位列复旦版医院专科排行第五，获批湖南省临床重点专科。医院获批国内首个“健康管理医学学科创建中心”和“高血压防治优质健康管理医学服务创新中心”，连续五年参与主编我国首部《健康管理蓝皮书》。医院拥有湖南省临床重点专科及建设项目29个，省级质量控制中心8个。医院始终把立德树人融入教育教学全过程，建立了从本科到博士后及留学生的完整的医学人才培养体系。拥有国家级的临床技能实验教学示范中心、大学生课外实践基地、住院医师规范化培训基地、全科医师培训基地、一级学科博士点等，以及《内科学》《临床技能实验学》《文献信息检索》等4门国家精品课程。两次组队代表中南大学参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛均获特等奖、参加全国首届来华留学生临床思维与技能竞赛获最高奖项。医院荣获第九届全国大学生基础医学创新研究实验设计大赛金奖。科研创新引领发展，医院拥有国家卫健委（原卫生部）移植医学工程技术研究中心等26个部省级科研平台和国家“十二五”重大新药创制临床研究（GCP）建设平台、国家药物评价技术国家地方联合工程实验室，临床研究体系通过国际AAHRPP（美国人体研究保护体系认证协会）复核认证，是全省唯一通过该认证的医疗机构，拥有湖南省临床医学研究中心8个。医院进院科研经费连续四年破亿元，2022年度为1.42亿元，居全国第36名，医院以独立第一和通讯作者单位在《Science》发表原创性论著1篇，实现CNS论文“零”突破。1人荣获科学探索奖。承担国内外包括国家973、国自重大、国自重大研究计划、国家杰出青年科学基金等科研课题1000余项，获省部级科研奖励48项、各类成果奖近90项、专利近500项。医院始终牢记初心使命，坚持“人民至上、生命至上”,将公益性牢牢写在医院发展的旗帜上，勇担社会大型公立医院职能。成功应对新冠肺炎疫情“大考”，先后派出多批医疗队支援国内外和省内新冠肺炎救治，驰援武汉，出征北京、上海、海南、新疆、津巴布韦、赤道几内亚等，在抗击新冠、抗击“非典”、抗洪救灾、抗冰救灾、抗震救灾以及扶贫支边、援疆援藏援非等任务中，赢得社会和政府的高度评价。在长沙望城“4·29”自建房坍塌事故和“10·21”新田山火事件救治中，医院伤员救治工作得到省委省政府高度肯定。建立“三位一体”“上下联动”区域协同医疗网络平台，与近200余家基层医院建立了区域医疗协作联盟，帮扶和带动基层卫生服务机构近千家，推动优质医疗资源扩容下沉和区域均衡布局，不断提高人民群众健康获得感幸福感安全感，充分彰显社会公益职能和医疗“国家队”的使命担当。近年来，医院获得了“全国五一劳动奖状”“全国模范职工之家”“全国卫生系统先进集体”“全国卫生系统改革创新奖”“全国百姓放心示范医院”“全国卫生系统思想政治工作先进单位”“全国医德建设先进集体”“全国五四红旗团委”“全国青年文明号”“全国医院文化建设先进单位”“中央国家机关节约型公共机构示范单位”“全国改善医疗服务优化优质护理示范医院”“湖南省‘五一’劳动奖状”“湖南省十大平安医院创建示范单位”“湖南省先进基层党组织”“湖南省先进学习型党组织”“湖南省医疗机构法治建设先进集体”“湖南省抗击新冠肺炎疫情先进单位”“湖南省援外医疗工作先进集体”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。