湖南航天医院(湖南师范大学附属航天医院)为国家事业单位管理局登记的事业单位法人,通用技术集团重点战略单元、湖南省公立医院高质量发展示范性医院建设培育单位、现代化医院管理制度试点医院。创建于1970年,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复为一体的公立三级综合医院,是长沙市卫生健康委批复的首批互联网医院。医院是中国胸痛中心认证单位、中国医院协会会员单位、中华中医药学会皮肤性病分会常务委员兼皮肤外科学组组长单位、中国健康促进与教育协会肛肠分会常务委员兼肛周皮肤疾病防治学组组长单位、中国民族卫生协会颅脑损伤培训基地、法国索菲萨颅脑创伤学院湖南协作分中心、中国医院6S管理联盟达标单位、国家卫生健康委医院管理研究所临床营养科建设示范单位。湖南卒中联盟成员单位、爱婴医院、湖南省健康管理学会神经重症精细化管理专业委员会主委单位、湖南省中西医结合皮肤性病专业委员会副主任委员兼皮肤外科学组组长单位、湖南省中西医结合学会医疗美容专业委员会副主任委员兼激光美容学组组长单位。湖南省老年友善医疗机构。长沙市科普教育协会儿童保健科普教育专业委员会主委单位、长沙市科普教育协会疼痛科普教育专业委员会主委单位、长沙市产前筛查机构、长沙市医学会副会长单位、长沙市公共卫生协会副会长单位。是湘江新区药政管理技术指导中心、药品不良反应监测培训指导中心、慢病医防融合防治示范中心、危重孕产妇、危重儿童和新生儿救治中心、湘江新区首个院感控制技术指导中心。医院占地面积约25亩,总建筑面积约5.62万平方米,编制床位800张,在岗职工1231人,高级职称187人,硕士以上学历183人,博士4人,其中正高47人,享受国务院津贴1人。医院专业设置齐全,医疗技术水平先进,拥有31个临床科室、7个医技科室、3个医辅科室、3个健康产业。目前骨科、疼痛科、皮肤与性病科、临床护理4个专科为湖南省卫生健康委批复的市州级省临床重点专科建设项目。医院特色专科有神经外科、神经内科、妇产科、儿科、新生儿科、消化内科、心血管内科等。新成立的神经疾病医学中心,危急重症救治中心,在急危重症救治、微创外科特别是重度颅脑损伤救治、脑出血微创治疗达到国内先进、省内领先水平,“阶梯减压技术在急性颅脑损伤开颅手术中的应用”成为国家卫生健康委技术推广项目、中国民族卫生协会临床应用重点推广项目。脊柱及关节诊治技术、介入诊疗等方面达到市级领先水平,并全面拓展儿童保健康复、盆底康复、医疗美容、健康管理、康复养老等优势健康产业服务项目,持续打造全方位全周期健康服务机制。医院配备3.0T超导磁共振、64排128层螺旋CT、数字减影血管成像机(DSA)、医用直线加速器、3D腹腔镜、高清手术显微镜、关节镜、铥激光前列腺治疗仪、钬激光碎石机等一大批先进的医疗设备,开展了远程医疗服务,诊疗条件和水平居省市先进行列。医院遵循“勤俭、务实、精进、自强”的院训,坚持“立足航天,扎根新区,服务社会”的宗旨,秉承“尊重生命、用爱护航”的服务理念,为百姓提供优质、便捷的健康服务。医院实施人才强院战略、创新驱动战略、服务提升战略、品牌铸院战略、平台发展战略,积极践行社会责任,在扶贫攻坚、对口帮扶、公共突发事件、医疗任务保障、全民健康教育等方面展现航医人的责任与担当,全力打造百姓信赖、员工满意、社会认同的健康服务平台,在行业内享有较高声誉,在患者中拥有良好口碑。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。