湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院位于长沙湘江之滨，岳麓山西北、咸嘉湖畔，占地10.12万平方米，设临床医技科室58个，业务及行政管理科室33个，是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、宁养于一体的三级甲等肿瘤专科医院。医院始建于1972年；1994年，成为省属医院中首家通过三甲评审的医院；1999年，被评为全国百佳医院；2012年，挂牌中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院；2015年，与全球顶尖癌症治疗机构美国MD安德森癌症中心结为姊妹医院；2017年，进入疑难病症诊治能力提升工程全国百家医院行列；2020年，肿瘤防治综合楼项目立项、国家癌症区域医疗中心建设正式启动；在2020、2021年度国家公立医院绩效考核中，分别排名全国肿瘤专科医院第三和第五名，获评肿瘤专科医院最高等级A等级；2022年成功创建省文明单位；2023年成为国家中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位。医院在发展进程中形成了“博爱、敬业、求真、务实”的精神和“同心同德兴医院，全心全意为病人”的院训。国家药物临床试验机构、省癌症防治中心、省癌症医学中心、省肿瘤防治研究所、省肿瘤防治研究办公室、省抗癌协会、湖南国际造口治疗师学校、《肿瘤药学》杂志等均挂靠医院。一、公字为先，协同发展——坚持党建引领。医院以党建为引领，高举公立医院公益性旗帜，不断加强医德医风与行风建设，持续推动医院服务效率提升，严格控制医疗费用不合理增长。医院现有编制床位1300张，实际开放床位2294张。2022年，医院门诊总人次超过70万；出院人次突破16万；手术台次2.5万台；病床周转次数67.77次，同比增长11.30%；平均住院日7.11天，同比缩短0.55天；门诊次均费用411.93元，同比下降16.75%；住院次均费用14624.62元，同比下降10.85%。——坚持学科赋能。医院拥有国家重点专科3个，国家重点专科建设项目3个、培育项目2个，省级重点专科15个，省级临床重点专科建设项目20个。肿瘤整形、妇科肿瘤、头颈（口腔）肿瘤、胸部肿瘤、中医肿瘤、肿瘤放疗、肿瘤护理、安宁疗护、全病程管理等一批学科达到国内领先水平。医院拥有省内首台第四代“达芬奇”手术机器人、数字化PET/MR、PET/CT、螺旋断层放射治疗系统（TOMO），以及高精度高稳定剂量率Trilogy直线加速器、InfiniaECT、3.0T核磁共振、放疗模拟定位CT等百万元以上设备150余台。——坚持体系发力。医院面向全省及周边省份肿瘤患者提供优质高效医疗服务，在深化医改中笃定前行。2017年12月牵头建立了湖南省首个肿瘤专科医联体，成员单位目前已增至226家，覆盖全省14个市州，辐射江西、湖北、广西等省份，区域性肿瘤防治中心初步建成，防、治、康、管连续性医疗服务链条基本形成。二、人才兴院，创新发展——持续调优人才结构。截至2022年12月31日，医院有在编职工1886人，编外人员744人。在编职工中，专技人员1778人，占比94.27%；医师575人，占比32.34%；护士787人，占比44.26%；药师76人，占比4.27%；技师165人，占比9.28%；其他175人，占比9.84%；高级职称611人，占比32.40%；中级职称971人，占比51.48%；博士占比10.76%，硕士占比27.47%，本科占比55.73%。医院拥有国家“优青”获得者1人、享受国务院政府特殊津贴专家11人、全国五一劳动奖章获得者1人、全国五一巾帼标兵1人、全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师2人、省政府特殊津贴专家5人、省名中医2人、湘雅名医1人、省“121”人才工程专家14人、省“225”工程培养对象24人、省卫生健康医学学科领军人才2人。——持续提升教学水平。自2010年起，医院与各大高校开展合作，成为中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院、南华大学与湖南中医药大学协作型研究生培养基地。先后建立肿瘤内科学等11个教研室，并建成设备先进的中心实验室与实验动物中心。2012年、2014年医院先后开展硕士研究生、博士研究生招生培养，累计培养博士、硕士661人。现有博导14人、硕导77人，带教老师233人。2017年，获批国家住院医师规范化培训基地，独立开展麻醉科、放射肿瘤科、临床病理科、核医学科住培工作。医院同时建有博士后科研工作站，拥有全国临床药师培训基地、湖南省肿瘤规范化治疗培训基地、湖南省肿瘤骨干医师与专科护士培训基地等诸多平台。——持续建强科研平台。聚焦研究型医院建设，全力打造高水平科研平台，推动医教研协同发展。医院现有湖南省肺癌防治研究中心、肿瘤靶向基因湖南省重点实验室等17个科技创新平台，其中省级平台14个。近五年（2018-2022），共获科研基金项目715项，国家自然科学基金37项（优秀青年基金项目1项），获批十三五规划国家科技重大专项3项；获各级科技成果奖40项，其中中华医学会青年科技奖1项，中华护理学会科技奖三等奖1项，湖南省自然科学奖二等奖1项，湖南省科学技术进步二等奖2项，湖南省科学技术进步三等奖2项；发表SCI论文629篇，总影响因子2839.812，单篇最高影响因子41.444，北大核心和CSCD期刊论文510篇；获纵向科研资助经费6348.47万元；2022年新承接临床试验项目数位列全国肿瘤专科医院第二，临床试验综合水平稳居全省第一。三、肿瘤防治，融合发展医院作为湖南省癌症防治中心挂靠单位，持续承担全省城市癌症早诊早治项目、肿瘤登记项目、农村地区上消化道癌早诊早治项目、非小细胞肺癌患者术后生存状况调查及随访项目等国家重大公共卫生项目，并于2019年启动湖南地区特色癌种——“口腔癌”早筛早诊早治工作。通过不懈努力，全省肿瘤登记点由2009年的2个增至122个，实现县市区全覆盖，医院也被国家癌症中心授予“中国癌症筛查与早诊早治研究省级指导单位”等称号。围绕推动全程服务与管理，医院与李嘉诚基金会合作设立省内唯一临终关怀医疗慈善机构——湖南省肿瘤医院宁养院，已免费上门为4725名贫困晚期癌症患者及家属提供镇痛治疗、护理指导、心理辅导与哀伤支持等服务，收获良好社会口碑。四、对外合作，开放发展医院与英美法等多个国家和地区开展广泛合作，进行专业、管理、文化等领域的专家互访、讲学、研究等交流。2015年，成为美国MD安德森癌症中心姊妹医院；2017年，与以色列两大顶级医疗机构——RabinMedicalCenter、ShaareZedekMedicalCenter、西勒雅法医学中心成功签署合作备忘录，与美国西北大学正式签署合作协议，是其在海外的唯一一家妇科肿瘤专科医师培训基地；2018年，与英国伦敦大学学院（UCL)、美国迈阿密大学米勒医学院、英国淋巴水肿学院签订合作协议；2019年，由医院承担的中国-塞拉利昂“互联网+病理”远程病理诊断平台正式开通；建立选拔中青年优秀医学人才前往斯坦福大学医学中心学习长效机制。此外，还与法国蒙彼利埃癌症中心、美国明尼苏达大学医学院、美国加州大学护理学院等多个肿瘤防治研究机构建立了长期合作关系。五、追求卓越，高质发展近年来，医院大力实施“127计划”，以“将医院建设成为全国一流的肿瘤中心”为一个目标，着力于“打造肿瘤病人全病程服务链条”及“为每一个肿瘤病人提供最科学最合理的治疗”两条主线，深入开展医疗质量医疗安全提升、人才学科培育、科研攀登、基本建设推进、院容院貌改造、病人就医体验改善、国家癌症区域医疗中心建设等七项计划，在为人民群众提供更加安全、更加有效、更加便捷的医疗服务中实现自身发展，先后荣获全国百姓放心示范医院、全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国优质护理服务表现突出医院、全国医院卫生文化建设先进单位、全国模范绿化单位、省文明单位等荣誉。医院正加快发展步伐，持续推进分院区建设，积极创建省级公立医院高质量发展示范性医院、卓越服务示范医院、国家中西医协同旗舰医院，助力高质量发展。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。