邯郸市妇幼保健院是集医疗、保健、预防、科研于一体的三级甲等妇幼保健院,承担着全市妇女儿童医疗保健以及对基层妇幼保健机构业务指导和监督检查工作任务。现有黎明院区、丰收院区两个院区,设置床位1000余张,50余个专业科室。首批国家级“爱婴医院”,国家“母婴友好医院”,与北大人民医院、北京八一儿童医院建立医联体,在全市建立了儿童专科联盟,是全国妇幼保健院中医药工作示范单位、国家第一批分娩镇痛试点医院、第一批双胎妊娠规范化管理提升项目及双胎妊娠规范化门诊试点单位、北京八一儿童医院博士工作站、国家基因检测技术应用示范中心临床基地、国家儿童健康管理示范基地、全国妇幼系统标准化中医馆、国家新生儿保健特色专科建设单位、河北省中医特色专科建设单位、河北省自然分娩示范医院、河北省0-6岁儿童近视防控示范单位、河北省健康促进医院示范单位、河北省产前诊断分中心等。曾先后获得全国新生儿复苏培训工作优秀集体、全国巾帼文明岗、全国青年文明号、河北省先进集体、省三八红旗集体、省医药卫生系统先进单位、省医疗保障工作先进集体等多项荣誉称号。新生儿科是市级医学重点学科,由全国第十届人大代表、全国三八红旗手谭秀玲同志创建,专业体系完整,技术力量雄厚,救治技术获得国家专利,开展的早产儿袋鼠式护理深受家长好评;儿科是市级医学重点发展学科,承担着全市重症手足口病救治任务,不断拓展小儿内分泌、呼吸、感染等专业诊疗技术;产科是市级医学重点发展学科,积极倡导自然分娩,开设了孕期营养、双胎门诊、“三孩”优生优育指导等特色门诊。针对“三孩”孕妇来院就诊,实行专案管理,开辟绿色通道,设置“三孩”孕妈专用档案标识、专用检验窗口、专用病房,实行一对一陪伴服务,保障“三孩”孕产妇母婴安全。“孕期小管家”服务模式为孕妇提供个性化孕期管理方案和健康指导。孕妇学校荣获“河北省示范孕妇学校”称号;生殖医学科是市级医学重点发展学科,在全市率先开展夫精人工授精技术和“试管婴儿”技术,自主培育诞生了全市首例“试管婴儿”、“无精症”试管婴儿;优生遗传科是市级特色专科,先后检测出4类染色体异常核型,均填补了国际空白;儿童康复科是市级特色专科,邯郸市脑瘫和弱智儿童康复技术指导中心,是全市最先开展高危儿早期干预及儿童脑性瘫痪康复治疗的特色科室;与北京八一儿童医院共同开设“儿童心脏病诊疗基地”,北京专家常年来院坐诊,曾为一名出生4天、体重仅为810克、胎龄不足31周的早产儿实施了心脏手术,刷新了我市乃至全省纪录;成立全市首家儿童健康管理中心,从儿童体检及健康评估、干预、促进等各个角度建立服务新模式,儿童生长发育、心理沙盘治疗、形体矫正、睡眠、营养、斜颈等特色门诊深受广大群众和家长欢迎。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。