漓水之滨，上善若水，见证医者初心；象山为邻，至信如山，书写厚德华章。在秀甲天下的历史文化名城桂林，紧靠着享誉世界的漓江和桂林城徽象山，有一所闻名遐迩的医院，她就是桂林市人民医院。 历史沿革 桂林市人民医院前身是1946年3月成立的桂林市公立医院，建院时仅有残破平房三座，全院工作人员56人。1950年7月更名为桂林市立医院，1951年6月1日改为桂林市立人民医院，1963年定名为桂林市人民医院并一直沿用至今。 经过几代人的努力，今天的桂林市人民医院拥有包括国务院特殊津贴专家、广西优秀专家、广西“新世纪十百千人才工程第二层次人选”、广西首批医学高层次学科带头人、二级教授、桂林市拔尖人才在内的高级职称人员360人，中级职称593人，博硕士研究生286人，硕士研究生导师14人，开放床位1400余张，设有36个临床科室，12个医技科室，专科门诊58个，临床教研室8个。是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复于一体的综合性三级甲等医院，形成了以微创外科、介入治疗、创伤急救、无痛诊疗为特色的技术群。70多年来，桂林市人民医院深植于桂北这片热土，开启了一段不平凡的历程。尤其是在2016年底启动的城市公立医院改革进程中，聚焦《进一步改善医疗服务行动计划》的落实和“以病人为中心”服务理念的深入推进，医院以问题为导向，破解发展难题，在多个维度交出了一张张亮眼的答卷。 服务健康的“质量答卷” 医院以重点学科、专科建设为抓手，推动医疗服务能力高质量发展。先后获得国家医师资格实践技能考试基地、国家级住院医师规范化培训基地、中南大学湘雅医院协作指导医院、桂林医学院第五临床医学院、桂林急救中心挂靠单位、桂林市创伤中心、桂林首家航空医疗救援基地医院、国际紧急救援中心网络医院和国际SOS急救中心、亚洲紧急救援中心定点医院，是桂林市干部保健及外宾诊治的主要单位，在外国首脑来桂访问及重大会议的医疗保健工作发挥着核心保障作用。 医院以重点学科建设标准为指引，引导各学科、专科群落瞄准发展要求，丰富发展内涵、增强发展后劲、提升服务能力，取得了可喜的成果。医院先后获得桂林首个国家级胸痛中心、国家高级卒中中心、健康管理学科建设与科技创新中心，首批中国房颤中心、国家骨科与运动康复临床研究中心康复领域核心单位；拥有自治区医疗卫生重点学科、临床重点专科13个（重点学科：心血管内科、儿科、呼吸与危重症医学科、急诊医学科；重点专科：康复医学科、骨科、医学检验科、医学影像科、儿科、急诊科、创伤外科、呼吸科、老年病学科）；自治区医疗卫生重点培育学科1个：普通外科；桂林市临床重点专科13个（消化内科、呼吸内科、心血管内科、骨科、神经外科、儿科、重症医学科、普通外科、肿瘤科、麻醉科、胸心外科、健康体检科、临床药学科）；市级医疗质量控制中心14个（急救医学、医院药学、麻醉、脑卒中、病案、心血管疾病介入诊疗技术、重症医学、医学检验、临床病理、人工关节置换技术、护理、康复医学、健康管理、胸痛中心）；医院在看齐各类重点学科标准，不断提升内涵建设的同时，进一步整合优质资源，打造心脏中心、日间手术中心、消化内镜中心、产前诊断中心、临床检验中心、疝与腹壁外科诊治中心、肿瘤放射治疗中心、血液净化中心、糖尿病足诊疗中心等优势品牌，形成了各学科百舸争流、千帆竞发的良好态势。 2020年，医院“药物与医疗器械临床试验机构”在国家药品监督管理局备案成功，成为桂林市市级医疗机构中第一家具备药物和医疗器械临床试验资质的医疗机构，标志医院的医疗水平、科研能力和管理水平再上新台阶。 改善服务的“美丽答卷” 忽如一夜春风来，千树万树梨花开。近年来，医院以现代医院管理制度建设为抓手，多管齐下，着力解决影响患者就医体验的痛点、难点问题，在设备更新、环境改造、流程再造等方面取得了突破性的进展，给前来就诊的市民耳目一新的感受，交出了一份改善服务的“美丽答卷”。 医院先后引进西门子顶级1.5T磁共振、GE64排CT、西门子血管造影系统、飞利浦DSA、瓦里安Clinac iX直线加速器、全景乳腺钼靶机、GE双能X线骨密度仪、罗氏样品前处理分析系统、全自动化分析仪、高清腹腔镜、数字化医用X射线摄影系统、血管内超声、人工心肺机、钬激光、ECMO、GE彩色多普勒超声系统、奥林巴斯内窥镜、全自动免疫分析仪、全自动凝血分析系统、双臂全自动酶免仪等一批先进的医疗设备，为各项诊疗的开展提供了强力的支撑。 2017年下半年开始，医院掀起了一场轰轰烈烈的全方位温馨医院建设大会战。对原有老旧的院区按照满足人民群众不断增长的健康需求，进行全新的顶层设计和系统的改造，同期还完成了200多项院内零星改造工程项目。经过3年多奋战，一个区域规划更加科学、学科协作更加紧密、细节设计更加完善的“新院区”已经出炉，打通了服务患者“最后一米”，让患者切实感受到医院的贴心服务以及人文温度。 同时，医院全面升级改造门诊住院HIS及电子病历系统、PACS系统、重症系统，掌上医院、互联网医院APP，建立了院内院外、线上线下一体化的医疗服务流程，让数据多联通，让患者少跑路，不断提升患者就医便捷性和医院的辐射能力。 责任担当的“暖心答卷” “让广大人民群众就近享有公平可及、系统延续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务。”这是习近平总书记念念于心的健康情怀。悠悠漓水，也映照出桂林市人民医院全体职工在努力绘就健康桂林的初心本色。 作为桂林市直医疗系统的排头兵，桂林市人民医院不忘初心使命，勇于承担三甲综合医院的社会责任。先后签约平乐县人民医院、兴安县人民医院、阳朔县人民医院、三一〇医院作为紧密型医联体，直接管辖北门社区卫生服务中心和象山社区卫生服务中心，签约贺州广济妇产医院为技术协作医院，每年派出数十名技术骨干到各分院和协作医院开展技术帮扶工作，对接人医品质，分享人医模式，提升分院诊疗水平和服务能力，让基层群众在当地也能获得高水平的医疗服务。 医院还签约北京屈正爱心基金、中国青年创业就业基金“李家杰专项基金”、光明扶贫工程等公益基金项目，并通过爱心人士和企业的捐赠成立院内公益基金，为贫困先天性心脏病、出生缺陷、白内障等疾病的患者开展救助，目前已经救助数百例，让许多贫困患者切实感受到党和政府的关怀和温暖，为区域的健康扶贫、脱贫攻坚工作顺利推进提供了有力保障。 上善若水，至信如山。面对城市公立医院改革前所未有的挑战与机遇，桂林市人民医院以桂林奇峰秀水的品行和厚度来承载，引领着桂林医疗行业的发展，给患者以沁人心脾的温暖，医疗服务能力，患者就医体验实现质的飞跃，一流山水，一流医疗的理念在这里交融，一个朝气蓬勃、充满活力的桂林市人民医院正阔步向我们走来！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。