广西壮族自治区南溪山医院（广西壮族自治区第二人民医院），是广西壮族自治区卫生健康委员会直属的一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能于一体的国家三级甲等综合医院。前身为中国桂林南溪山医院，是在周恩来总理亲自关怀下，由中华人民共和国原卫生部、对外经济联络部、外交部于1968年在桂林组建的国家级抗美援越后方国际医院，1976年援越任务结束后更为现名。医院占地面积13.8万平方米，编制床位数1539张，可开放床位2007张，在职职工2130余人，其中高级职称498人，博士研究生42人、硕士研究生近373人，设有临床科室45个，医技科室14个，现有国家级住培专业基地18个，研究生培养学科10个，自治区级重点专科（学科）18个，是广西博士后创新实践基地。拥有达芬奇手术机器人、PET/CT、“可视化”四维影像引导医用直线加速器、高端科研型磁共振Ingenia3.0TCX、彩色光谱CT、3D结构光神经外科手术机器人、体外膜肺氧合（ECMO）等先进医疗设备，万元以上医疗设备总值达2.5亿元。医院大力推进“院有品牌、科有特色、人有专长”建设，现已建立心血管系统疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病等3个优势学科群，建成“达芬奇”手术机器人微创外科中心、PET/CT疾病分子诊断中心、人工智能精准放射治疗中心、医学3D打印创新研究中心等医学中心。成功开展达芬奇机器人辅助下的腔镜微创手术等多项国内先进诊疗技术。是国家胸痛中心认证医院、国家卒中中心认证医院、国家房颤中心认证医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、国家级流感监测网络哨点医院、国家首批神经外科建设中心、国家级肿瘤患者营养指导中心、国家级银屑病规范化诊疗中心、全国消化系统疾病防治工程消化内镜特色诊疗中心单位、中国食管胃静脉曲张治疗基地、中国心血管技术协作培训中心选定的小儿先天性心脏病技术协作单位、北京天坛医院微创神经外科技术推广中心、自治区卫健委授权农村儿童先天性心脏病接入及手术收治单位、自治区级产前诊断单位、广西互联网医疗建设慢病中心、广西高等医学院校A级教学医院、桂林国家旅游综合试验区重点医院、桂林市危重新生儿救治中心、桂林市放射诊断质量控制中心、桂林市放射诊疗安全示范医院。医院创新引领医联体建设，先后打造出桂林市首家紧密型医联体、广西首家“3+2+1”紧密型医联体、广西首家跨区域紧密型医联体等医联体模式，成为广西医联体建设典范。面对新冠肺炎疫情，南溪山医院多线作战，派员驰援湖北、柬埔寨、科摩罗、香港、上海、海南等地疫情防控，编纂出版了抗疫学术书籍《新型冠状病毒肺炎》，拍摄的科教片《一个医院的战疫》获评2020年度全国对外传播十大优秀案例，并入藏国家图书馆。广西壮族自治区南溪山医院将始终秉承“厚德精医大爱担当”精神，发扬优良传统，传承红色基因，以一流的技术和服务，做好人民健康的安全卫士，全面建成桂北医疗服务中心。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。