桂林医学院第二附属医院（临桂临床医学院）是桂林医学院直属的现代化大型综合医院，邻近桂林市政府和桂林医学院新校区（主校区），交通便利，环境优雅。医院始建于1942年，2014年更名为桂林医学院第二附属医院，占地面积82900平方米，实际开放床位数1200张，是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的国家三级甲等综合医院，为全国百姓放心示范医院、自治区文明单位、国家药物临床试验机构、自治区首批药品临床综合评价基地。学科齐全，锻造办院特色。医院设有47个临床、医技科室，51个专科、专病门诊，12个护理专科门诊，并在广西率先建立了独立的脑血管病（脑卒中）诊疗专科，桂北地区规模最大的可进行物理、介入治疗、微创手术和康复等“一站式”综合治疗的疼痛医学科，桂林市首家家庭式产待一体化产房，切实提供优质高效的诊疗服务。实力强劲，推动内涵提升。医院现有11个广西医疗卫生重点（培育）学科，2个广西临床重点专科建设（培育）项目，3个市级重点专科，是国家高级卒中中心、中国胸痛中心、中国房颤中心、全国乳腺癌规范诊疗示范中心建设单位、首批国家级神经介入建设中心、桂林市危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心、桂北地区唯一一家毒蛇咬伤救治中心。近年来，医院门急诊人次、出院病人数和手术台次稳步提升，诊疗范围辐射桂北地区及邻近省市，服务人口近2000万。设备先进，助力精准诊疗。医院配置了桂北地区首台甲类大型医用设备PET-CT，拥有西门子3.0T磁共振、全数字化平板探测器血管造影系统（DSA）、GEVolusonE10超高档彩色多普勒超声诊断仪等先进的医疗设备，是桂北地区首家运用医用直线加速器等配套仪器完成内外照射结合精准放疗以及体部立体定向放疗的单位，为早诊断、早治疗提供强有力的支持。外引内培，人才实力雄厚。医院现有博士研究生导师、硕士研究生导师、博士后合作导师近80人次，拥有广西“新世纪十百千人才工程”第二层次人选、广西医学高层次学科带头人、广西医学高层次中青年学科骨干、广西高等学校“卓越学者”等一批知名的专家学者。医教协同，教学资源丰富。医院作为高校直属附属医院，高度重视教学工作，现为广西高等医学院校临床教学基地A级教学医院，拥有硕士学位授予点和博士学位授予点，所培养的医学学子多次在全国比赛中斩获佳绩。创新驱动，科研平台优越。医院大力实施科教兴院战略，坚持用科研创新推动医院发展，现有广西科技厅重点实验室、广西教育厅重点实验室、广西卫健委重点实验室、广西博士后创新实践基地等多个科研平台。当前，医院始终坚持“弘德善医”的院训，秉承公益性办院方向，遵循可持续发展方针，强化内涵建设，推进学科发展，增强人才建设，提升服务质量，为不断推进“健康中国”战略而努力奋斗。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。