桂林市妇幼保健院（桂林市妇女儿童医院）是桂林市唯一一所集保健、医疗、急救、康复、教学、科研为一体的具有综合实力的三级甲等妇幼保健机构，为桂林市及周边地区人民群众、尤其是妇女和儿童提供优质、高效、智慧、便捷的医疗保健服务，并承担着国家、广西壮族自治区妇幼健康项目实施和桂林市（六城区十一县一市）妇幼卫生业务指导与技术支持工作，以及危重孕产妇和新生儿救治转运和120急救任务。桂林市妇幼保健院坐落在山水甲天下的桂林市中心，濒临风景秀丽的木龙湖、老人山、独秀峰等景区，其前身为教会医院桂林道生医院，创建于1911年6月。1951年9月1日由政府接管，是桂林市第一所西医医院，广西第一所妇幼保健院。2006年与桂林市第四人民医院（原桂林地区人民医院、桂林市红十字会博爱医院）合并。在职职工1200余人，其中专业技术人员1109人，高级职称261人，广西“十百千拔尖人才”2人。医院是全国妇科内分泌及常见病培训基地、全国基层妇产科医师培训基地、全国PAC人流关爱培训基地、广西妇幼卫生紧缺人才培训项目进修基地，2015年获批桂林市医疗卫生人才小高地。桂林市妇幼保健院设有“凤北路院区”、“东镇路院区”和“女性健康管理中心”三个院区，总占地面积30.48亩，建筑面积4.56万平方米，开放床位648张，年门急诊量近40万人次，出院近3万人次。医院围绕妇女儿童生理特点，设立女性健康管理中心、儿童健康管理中心。是首批国家级母婴安全优质服务单位和分娩镇痛试点医院、全国呼吸与危重症医学科达标单位、中国妇幼保健协会“互联网+围产营养门诊规范化建设项目”首批单位、中国计生协桂林市优生优育指导中心、广西儿童早期发展示范基地、广西地中海贫血产前诊断分中心、广西出生缺陷项目（先天性结构性畸形、遗传代谢病和功能性出生缺陷）定点救治机构、广西和桂林市残疾儿童康复救助定点机构、桂林市产前诊断中心、桂林市首批爱婴医院、首批市级危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心、桂林市0～3岁婴幼儿照护服务指导中心、桂林市新生儿疾病筛查中心、桂林市听力筛查诊治中心，并作为桂林市产科质量控制中心挂靠单位承担全市产科质量控制工作。先后荣获全国卫生系统先进集体，全国“五一”劳动奖章，全国巾帼建功先进集体，国家“节约型公共机构示范单位”，全国妇幼保健医疗技术促进工程先进基地，以及自治区文明妇幼保健院、自治区文明单位、自治区爱婴医院先进集体、自治区妇幼工作先进集体、自治区“降消”项目先进集体等荣誉称号。医院39个临床医技科室划分孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部、综合部及医技辅助部管理。孕产保健部包含婚前保健科、孕前保健科、孕期保健科、优生遗传科、产科、产后保健科。婚前保健科、孕前保健科为桂林市五城区婚检、孕前检查定点科室，除开展婚前、孕前各项检查外，同时能开展各项成人健康体检；孕期保健科、优生遗传科设有妊娠糖尿病门诊、妊娠高血压门诊、高危妊娠门诊、胎盘疾病专科门诊、复发性流产门诊、遗传优生咨询门诊、助产士门诊、孕期营养门诊、孕期心理门诊等妇幼特色门诊及孕妇精品课程，在桂林市最先开展羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺等侵入性产前诊断技术，年门诊就诊人次达10万余人次。产科是桂林市重点专科，年分娩接产量近4000人次,连续多年居全市首位，无痛分娩率达70%以上，开展了紧急宫颈环扎术、臀位外倒转术、紧急双胎之一胎儿畸形减胎术、妊娠期羊水过少羊膜腔内灌注术及宫内治疗等新技术。产后康复科是桂林市第一个专门面向妇女的整体康复中心、中国妇女盆底功能障碍性疾病防治项目技术培训及指导中心,开展产后康复、产后物理塑形美体、产后运动康复、盆底功能障碍性疾病防治、女性生殖保健、妇产科疼痛治疗、术后康复等。妇女保健部包含乳腺保健科、妇女保健科、妇科、生殖医学中心。为桂林市国家公卫项目农村妇女“两癌”筛查项目指定实施单位和全市托幼教师体检定点单位。乳腺科设有市内唯一的母乳喂养指导门诊，是桂林市较早开设的集乳腺癌筛查、手术、乳房重建、输液港植入术、化疗、介入、生物治疗和分子靶向治疗等为一体的乳腺肿瘤专科。妇科开设有月经病门诊、内分泌门诊、更年期/青春期门诊、妇科肿瘤门诊、宫腔疾病门诊、宫颈疾病门诊、营养体重管理门诊、PAC关爱门诊，能熟练开展各类妇科良、恶性肿瘤手术（包括保留生育功能的宫颈癌根治术,免举宫宫颈癌根治术及荧光腹腔镜前哨淋巴结切除等特色技术），经阴道、经脐单孔腹腔镜手术，网片植入和利用自体组织的盆底重建手术，各种宫腔疾病宫腔镜手术,宫腔粘连微型冷刀分离手术,子宫瘢痕妊娠规范化诊治,孕前腹腔镜宫颈峡部环扎术,输卵管复通术,私密整形等。生殖医学中心成立于1999年，是桂林市首家实施辅助生殖技术的生殖医学中心，也是桂北地区第一例试管婴儿诞生地，助孕成功率达区内先进水平。儿童保健部包含儿童保健科、儿童康复科、新生儿科、儿科（含重症监护室）、儿童眼科、儿童口腔科、耳鼻喉科，提供儿童预防、保健、医疗、康复全链条服务，儿童医疗保健量连续多年居全市首位。儿童保健科开展生长发育监测、心理卫生保健、营养与喂养指导等业务，在桂林市率先开展脊柱侧弯筛查，开设高危儿随访，性早熟、矮小症诊疗，肥胖、低体重儿童管理，多动症、孤独症、学习障碍、语言发育迟缓测评干预等亚专业，开展儿童感觉统合训练、亲子园、中医保健、特殊儿童预防接种评估等特色业务。儿童康复科是医院重点保健专科，桂林市最早建科，规模最大，已形成集现代康复、传统康复及中西医相结合的综合康复体系，以小儿脑瘫、智力障碍及自闭症三大康复技术为特色。儿科开设儿童哮喘标准化门诊、癫痫专科、“地贫之家”等亚专科门诊，中西医结合开展诊疗,开展呼吸机治疗、血液净化、纤支镜检查、肺功能测定、呼出气一氧化氮检测、消化内镜检查等危重救治及特色技术，率先开展儿童肺康复技术，具有桂林市唯一的儿童视频脑电图检查判读技术以及癫痫专科医师资质。新生儿科是医院重点保健专科，桂林市规模最大，率先开展一氧化氮吸入治疗、经脐动静脉中心血管置管、重度慢性肺疾病儿童救治、日间光疗等业务，超早产儿救治成功率80%，成功救治23周超早产儿及出生体重560g早产儿。眼科早产儿视网膜病变筛查、儿童眼保健业务市内领先，儿童近视、弱视、斜视矫正业务及手术显微镜下“小切口显微斜视矫正手术”等独具特色。口腔科以儿童口腔保健和疾病诊疗为特色，开设专门的儿童牙病科，设有口腔正畸科、牙体牙髓科、口腔颌面外科、口腔修复科等亚专业，开展口腔舒适化治疗、口腔隐形矫正等特色业务。耳鼻喉科开展听力障碍诊断、助听器验配、耳廓外伤整形修复手术、低温等离子微创手术治疗儿童鼾症及扁桃体腺样体肥大等技术。成立桂林首家儿童镇静镇痛中心，为儿童磁共振、CT等检查提供良好镇静效果。综合部包含神经/心血管内科、内分泌/消化/肾内科、呼吸与危重症医学科、微创介入科（肿瘤科）、综合外科、骨科（小儿骨科）、小儿外科、中医科、内镜中心。开展血液透析、无痛胃肠镜、支气管内镜检查、外科腹腔镜手术等技术，擅长内科、外科各类常见病、多发病的诊治。其中微创肿瘤、血管瘤、妇科介入手术独具特色，小儿外科、小儿骨科是桂林市唯一一家独立设置病房的服务儿童的外科，是国家先天性结构畸形救助项目、香港李家杰先天缺陷贫困儿童专项基金定点救助医疗机构，小儿先天性畸形诊治、微创手术等技术水平居于桂林市领先地位。医技辅助部包含放射科、超声医学科、遗传代谢实验室、检验科、病理科、输血科，拥有美国GE64排128层螺旋CT机、大C臂、超导型1.5T磁共振成像系统、直接数字成像（DR机、CR机）、GE多功能数字化乳腺钼靶机、数字化全景牙片机、高档彩色超声诊断仪、全自动染色体扫描仪、基因测序仪、串联质谱仪、全自动生化分析仪、化学发光仪、血气分析仪、冷冻切片机、石蜡切片机、薄层液基细胞制片机等领先设备。在桂林市最早开展胎儿产前诊断技术，Ⅲ级及以上超声检查数量为全市最高，开展染色体核型分析、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测、遗传性耳聋基因筛查、无创产前检测、产前诊断等先进技术。桂林市妇幼保健院始终坚持妇幼卫生工作方针和妇幼保健院办院宗旨，秉承“仁爱、精诚、勤行、中和”的院训精神，以保健为中心，以保障生殖健康为目的，保健和临床相结合，面向群体、面向基层，以提高出生人口素质、守护妇女儿童健康为己任，为努力建设国内一流的妇幼保健院而努力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。