安徽省肿瘤医院是安徽省唯一的省级公立三级甲等肿瘤专科医院，始建于1985年12月，是中国科学技术大学附属第一医院西区。医院占地6.4万平方米，现建筑面积20万平方米，开放床位942张，职工1277人。医院设有16个行政职能科室，32个临床医技科室，24个亚专科和21个病区，拥有先进的医疗设备，包括容积旋转调强直线加速器、直线加速器CX、3.0T核磁共振、宝石能谱CT等。医院拥有肿瘤免疫治疗研究中心、肿瘤表观遗传学实验室、分子诊断实验室等科研机构，承担多项国家自然科学基金课题和医学继续教育项目。此外，医院还是安徽省癌症中心、安徽省癌症基金会挂靠单位，承担着国家卫健委确定的安徽省宫颈癌、乳腺癌防控培训等重要任务。 对于苯丙酮尿症等常染色体隐性遗传病，安徽省肿瘤医院拥有专业的遗传病诊疗团队和先进的诊疗技术，能够为患者提供精准的诊断和治疗方案。此外，医院还注重对患者的健康教育和预防措施，致力于提高公众对遗传病的认识和防范意识，为患者和社会提供全方位的医疗服务和健康指导。 在未来的发展中，安徽省肿瘤医院将继续引进国内外优秀的肿瘤专科人才，拓展特色专科领域，不断提升医疗水平和服务质量，为患者提供更加优质的医疗资源和个性化的诊疗方案。作为安徽省肿瘤医院，我们将秉承“以患者为中心，以科研为动力，以质量求生存，以管理促发展”的宗旨，努力为患者和社会健康事业贡献我们的力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。