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深圳市儿童医院遗传性血管神经性水肿专家

简介:

深圳市儿童医院创建于1997年,位于深圳市中心区,是一家集医疗、保健、科研、教学、康复为一体的综合性儿童医院,也是广东省唯一一家三级甲等儿童专科医院。背倚莲山春早,静观广厦通明,深圳市儿童医院总占地面积约4.3万平方米,建筑面积约17万平方米,开放床位1277张,设有54个临床医技科室,学科设置齐全,涵盖了大型综合儿童医院全部业务科室。2021年门、急诊量260万人次,年出院7.4万人次。医院注重学科建设。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,位列全国儿童专科医院第8名。医院入选“广东省第二批高水平医院重点建设医院”名单。医院有“国家呼吸系统疾病临床医学研究中心”分中心,儿科为广东省高水平临床重点专科,中医儿科为广东省“十三五”中医重点专科、广东省中医儿科重点建设单位及深圳市中医重点专科建设单位;拥有儿童血液肿瘤科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童心外科、小儿外科等市级重点专科;在中国医学科学院医学信息研究所颁布的“年度中国医院血液科科技影响力排行榜”中,深圳市儿童医院血液肿瘤科连续五年位列全国百强、全国儿童医院第四、广东省儿科第一,2021年上半年,全国骨髓移植例数位列全国医院第十、儿童医院第一。在复旦大学医院管理研究所发布的中国医院排行榜中,深圳市儿童医院小儿内科位列华南地区第三,小儿外科位列第二。医院先后立项“深圳儿童重症疾病诊断重点实验室”“深圳病原体高通量基因测序技术工程中心”“药物临床试验基地公共服务平台”“免疫系统人源化小鼠模型研发公共服务平台”“深圳小儿血液肿瘤分子医学公共服务平台”等工程载体,引进国内外高水平医学团队11个,其中国际团队2个。同时,医院获得国家药物临床试验机构的资格,获批专业组有:小儿呼吸、小儿神经病学、小儿血液等8个专业组。医院近年来承担了各级各类重大科研课题项目200余项,包括科技部“863”课题、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上及青年项目、国家卫生部卫生行业科研专项重大课题、广东省自然科学基金项目、深圳市科创委重点项目等,纵向科研经费1.3亿余元;近五年发表SCI论文334篇,影响因子(IF>5.0)论文58篇。牵头、执笔及参与制定国际国内指南标准20余部,承办全球顶级学术会议第10届世界儿科感染性疾病大会并发布由我院执笔的《中国儿童合理使用抗菌药物行动计划(2017-2020)》。深圳市儿童医院是汕头大学深圳儿科临床学院,南方科技大学、深圳大学、香港中文大学(深圳)、中国医科大学、重庆医科大学教学医院,遵义医科大学等院校的研究生培养基地。医院还是深圳市博士后创新实践基地,建成并启用了深圳市儿童医学技能培训部,培养了大批卓越的儿科创新人才。医院注重人才建设,引进培养了一批具有高学术影响力的学科带头人和学科骨干,涵盖外籍院士,海外高层次人才B类、C类,实用型人才Ⅰ类、Ⅱ类等。截至2021年12月份,医院现有职工2345人,其中博士生导师9名,硕士导师121名、享受国务院特殊津贴者1人、享受深圳市政府津贴者2人、博士102人、硕士582人、高级职称专业人才387人。现有国家级学术团体主任及副主任委员18人、学组组长及副组长15人,常委27人、委员271人,中华医学会、中华预防医学会、中华口腔医学会、中华中医药学会各专业组委员76人。风起云涌观后海,仁术仁心致精诚。创院廿载,护佑健康,托起希望,初心不改,深儿医将持续以学科建设为核心,医教研全面协调发展,打造粤港澳大湾区儿科医疗高地,建设一家有温度的现代化国际化高水平儿童医院。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。,为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制:C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。,神经,避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7~8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。,其他类型水肿,无,C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查:必要时做胸部X线等检查。相关检查:>C4,。

罗序峰 主任医师

癫痫

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擅长:癫痫
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吴德超 副主任医师

专业方向:腕手足踝及四肢畸形的矫正的治疗。如:手足先天畸形,先天性马蹄内翻足,平足症,副舟骨疼痛症,高弓足,腓骨肌萎缩症,四肢侧弯及不等长,发育性髋关节脱位,儿童股骨头坏死等。

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擅长:专业方向:腕手足踝及四肢畸形的矫正的治疗。如:手足先天畸形,先天性马蹄内翻足,平足症,副舟骨疼痛症,高弓足,腓骨肌萎缩症,四肢侧弯及不等长,发育性髋关节脱位,儿童股骨头坏死等。
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张文威 主治医师

儿科主治医师,擅长儿科和新生儿相关疾病的诊断和处理,特别是新生儿危重症的抢救和治疗。

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车东方 副主任医师

颅内肿瘤,寰枕畸形等颅颈交界区疾病,寰枢椎脱位、半脱位,斜颈,椎管内肿瘤,脊髓空洞,脑积水微创治疗,复杂性脑积水诊治,蛛网膜囊肿微创治疗,颅缝早闭和脊髓拴系综合征的早期筛查及治疗

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擅长:颅内肿瘤,寰枕畸形等颅颈交界区疾病,寰枢椎脱位、半脱位,斜颈,椎管内肿瘤,脊髓空洞,脑积水微创治疗,复杂性脑积水诊治,蛛网膜囊肿微创治疗,颅缝早闭和脊髓拴系综合征的早期筛查及治疗
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张芳蓉 主任医师

儿科临床常见病:如呼吸道疾病,消化道疾病,营养性疾病;儿童保健、儿童行发育:儿童发育性疾病,儿童心理、儿童情绪、儿童行为等问题,儿童智力发育,儿童营养及喂养问题;并擅长中西医结合进行指导、干预及治疗。

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擅长:儿科临床常见病:如呼吸道疾病,消化道疾病,营养性疾病;儿童保健、儿童行发育:儿童发育性疾病,儿童心理、儿童情绪、儿童行为等问题,儿童智力发育,儿童营养及喂养问题;并擅长中西医结合进行指导、干预及治疗。
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李长钢 主任医师

小儿血液及肿瘤:小儿白血病,出凝血性疾病(如血友病,罕见凝血因子缺乏/异常,血小板减少等),实体瘤及相关移植,各种贫血性疾病,粒细胞缺乏,肿瘤免疫等方面的诊治。

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擅长:小儿血液及肿瘤:小儿白血病,出凝血性疾病(如血友病,罕见凝血因子缺乏/异常,血小板减少等),实体瘤及相关移植,各种贫血性疾病,粒细胞缺乏,肿瘤免疫等方面的诊治。
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张琴 主任医师

矮小症、性早熟、性腺发育不良、甲状腺疾病、儿童糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、佝偻病。

好评 94%
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擅长:矮小症、性早熟、性腺发育不良、甲状腺疾病、儿童糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、佝偻病。
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刘青 副主任医师

儿童中枢及周围神经系统损伤性疾病,运动障碍、脑性瘫痪、精神及语言发育迟缓的早期诊断评估及治疗。

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擅长:儿童中枢及周围神经系统损伤性疾病,运动障碍、脑性瘫痪、精神及语言发育迟缓的早期诊断评估及治疗。
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胡雁 副主任医师

癫痫、抽动障碍等小儿神经系统疾病

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擅长:癫痫、抽动障碍等小儿神经系统疾病
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操德智 主任医师

癫痫,抽动障碍,发育迟缓,脑炎等儿童神经系统疾病

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擅长:癫痫,抽动障碍,发育迟缓,脑炎等儿童神经系统疾病
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患友问诊

我想了解氘可来昔替尼片的使用注意事项和安全性,担心可能引起超敏反应和感染风险。
10
2024-11-19 11:39:59
我有腿部水肿和轻微疼痛,想知道是否可以用七叶皂苷钠片来治疗?
54
2024-11-19 11:39:59
我在五月份发生车祸,导致胫骨平台骨髓水肿支,最近康复科建议加强锻炼,但水肿又出现了,膝关节左侧有些疼痛,不需要止疼药。请问医生如何治疗和康复?
45
2024-11-19 11:39:59
我想了解诺欣妥与依那普利在PARADIGM-HF试验中的安全性比较,尤其是对血管性水肿、Orthostasis等的影响。
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2024-11-19 11:39:59
女性,30岁,手脚肿胀,想知道是否可以使用七叶皂苷钠片?
14
2024-11-19 11:39:59
41岁女性,去年做了子宫暖巢全切术,右侧大腿肿痛一年,最近晚上睡觉开始痛,想知道七叶皂苷钠片是否适合?
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2024-11-19 11:39:59
我最近血压升高,想了解如何控制并寻求安全的降压药物推荐。
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2024-11-19 11:39:59
47岁患者脚部肿胀3.4天,正在使用外伤喷雾和螺旋霉素,求助于如何缓解肿胀?
4
2024-11-19 11:39:59
我38岁,腰椎疼、胀痛、弯腰受阻已有3个月,想知道七叶皂苷钠片是否适合我的情况?
66
2024-11-19 11:39:59
52岁患者膝盖痛,想知道能不能吃腿通?
65
2024-11-19 11:39:59

科普文章

#遗传性血管神经性水肿
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确诊为遗传性血管神经性水肿,应积极就医治疗。常见的治疗方法主要包括避免接触过敏原、药物治疗和基因治疗等:

1.避免接触过敏原:避免接触可能诱发水肿的物质,如化学品、化妆品、海鲜等。

2.药物治疗:包括非甾体抗炎药、抗组胺药物和皮质类固醇激素、杀菌性抗生素等,可减轻症状,但并不能根治疾病。

3.基因治疗:虽然目前还没有完全治愈遗传性血管神经性水肿的方法,但是可以通过基因治疗来控制病情。患者应注意加强护理和营养,提高抵抗力和免疫力,预防感染。如果遗传性血管神经性水肿病情持续或者加重,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
317

#遗传性血管神经性水肿#操作后出血
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氨甲环酸片一种止血药,纤溶现象与机体在生理或病理状态下的纤维蛋白分解、血管通透性增加等有关,亦与纤溶引起的机体反应、各种出血症状及变态反应等的发生、发展和治愈相关联。

 

氨甲环酸片可抑制这种纤溶酶的作用,而表现止血、抗变态反应、消炎效果。

 

氨甲环酸片解决哪些疾病问题?

 

  • 止血:

 

氨甲环酸片用于全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的出血,如白血病、再生不良行贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。

 

氨甲环酸片用于局部性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中和术后的异常出血。

 

 

  • 遗传性血管神经性水肿:

 

又称巨大荨麻疹,氨甲环酸片可以对其起到很好的缓解和治疗的作用。

 

 

 

氨甲环酸片临床应用指南

 

氨甲环酸片除了以上适应症,在临床还可以用来联合治疗黄褐斑有良好的临床效果。

氨甲环酸片联合治疗黄褐斑临床依据

1、通过进行氨甲环酸片联合谷胱甘与胶原贴对黄褐斑患者的临床研究,得出结论氨甲环酸片联合谷胱甘肽与胶原贴进行治疗后,其能够显著改善患者的治疗效果,可进行临床推广和应用。

 

2、通过进行低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑疗效观察研究,得出结论低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑患者可以明显提升治疗效果,降低复发率。

 

3、通过进行氨甲环酸片联合艺霏渗透雪颜面膜治疗黄褐斑的临床疗效观察研究,得出结论妥塞敏内服配合艺霏渗透雪颜面膜外用能够有效治疗黄褐斑,其复发率低,不良反应小,值得临床推广应用。

氨甲环酸片联合用于治疗黄褐斑的用药注意事项

1.氨甲环酸片作为处方药,用于祛黄褐斑的用量必须由医生决定。由于每个人的病情及体质差异,医生可能会根据每个人的情况不同,建议不同的用药方案。

 

2.使用氨甲环酸片治疗黄褐斑时,一旦停药,斑痕是有可能会复发的。斑痕反弹的原因也可能和诱发因素没有完全去除,或者再次受到诱发因素的影响有一定关系。比如有些患者内分泌出现异常,有些患者日晒,导致斑的复发。

 

3.患者用氨甲环酸去斑以后,一定要尽量的避免诱发因素的出现,平时注意防晒以及皮肤的保湿,做好护理工作,尽量避免反弹。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
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1. 获得性血管性水肿

  • 常见于皮肤比较松弛的部位,如眼睑、口唇及外阴,亦可见于非松弛部位的皮肤如手足肢端。
  • 皮损为局限性肿胀,边界不清,呈肤色或淡红色,表面光亮,触之有弹性感,多为单发。偶见多发。
  • 痒感不明显,偶有轻度肿胀不适。
  • 一般持续数小时至数天,消退后不留痕迹,但也可在同一部位反复发作。
  • 常并发荨麻疹;伴发喉头水肿可造成呼吸困难,甚至窒息死亡;消化道受累时可有腹痛,腹泻等表现。

2. 遗传性血管性水肿

  • 多数患者在儿童或少年期开始发作,往往反复发作至中年甚至终生,但中年后发作的频率降低、严重程度减轻,外伤或感染可诱发本病。
  • 主要发生在三个部位:
  1. 皮下组织:常累及面部、手部、上肢、下肢、生殖器,皮损为局限性非凹陷性皮下水肿,常为单发,自觉不痒,需 1~5 天消退。
  2. 腹腔脏器:如胃、肠道、膀胱,发病时表现类似及急腹症,一般 12~24 小时消失。
  3. 上呼吸道:发病可致喉头水肿。

遗传性血管水肿可分为三型,I 型最常见,其特征是 C1 酯酶抑制物的形成不足,85%的患者属于此型;II 型患者 C1INH 水平正常或增高,而功能缺失;III 型于 2000 年由 Bork 等报道,该类型与 C1INH 缺陷无关,为 X 连锁显性遗传病,仅发生于女性。

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