南阳南石医院始建于1970年,开放床位2000张,员工2200余人,年门诊量60万人次左右,年住院量约6万人次,建筑面积16万多平方米。2014年6月通过“国家三级甲等综合医院”评审,成为国家最高等级医院。南石医院采用“总院+分院”的管理模式,总院位于南阳市中州西路988号,分设南、北两区,开设临床医技科室65个,有国家临床重点专科1个,省级重点学科3个、市级重点特色专科11个,中高级职称700余人,国家、省级著名专家68人。总院下辖南阳市官庄工区油田分院、南石眼科医院、南石康复中医院、河南油田南阳社区卫生服务站及多个社区家庭诊所,并与20多家基层医院成为紧密型医联体合作单位。南石医院拥有PET-CT、ECMO(人工心肺)、全球最先进的CT设备320排640层超高端联影天河CT机、东芝64排螺旋CT、16排螺旋CT、3.0T核磁共振、美国瓦里安直线加速器、陀螺刀、全飞秒激光治疗仪、新一代准分子激光治疗仪、法国卡尔王玻切机、全眼OCT、DSA系统、大型C臂介入治疗系统、数字化X光机、DR、四维彩超、大型激光、心电工作站、全自动脑电图、肌电图、TCD、全自动生化分析仪、高压氧仓、热疗机、神经外科手术导航系统、各类腔镜等大中型设备500余台/件,固定资产突破20亿元,是南阳区域内现代化水平较高的三甲综合医院。南石医院历来重视特色专科建设,倾力打造了在全国、全省有影响力的烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、南石眼科中心、南石康复中心等七大品牌专科。南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地(高级卒中中心)、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地,曾承担国家科技部急性脑血管病治疗重大科研攻关项目重任。同时,也是中国医学科学院神经介入河南培训基地,北京天坛医院全国脑血管病介入河南培训基地,台湾童综合医院技术协作医院等。2015年12月,南石医院通过南阳祥瑞医院管理公司与香港规模最大、历史最悠久的康健国际医疗集团进行深度合作,从服务流程、医院管理、医疗技术上打通了与香港国际化医疗服务的连接,并与北京宣武医院、301医院等建立了远程网络视频会诊,在几分钟之内就能与国内大腕儿医疗专家对接,真正实现优质医疗资源共享。2021年6月份,总高25层、建筑面积8.9万平方米的外科楼正式投入使用,医院服务质量及能力大大提升。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。