名称:台山市人民医院 台山市人民医院成立于1934年,是一家集医疗、急救、科研、教学、康复、颐养于一体的三级综合医院。医院位于粤港澳大湾区江门市台山市市中心,占地面积79338.5平方米,建筑面积100252平方米。医院在氨基酸代谢病治疗领域具有丰富的经验,尤其是针对高苯丙氨酸血症这一常见疾病,医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院设有临床科室28个,医技科室15个,职能股室14个,并多次被评为广东省“文明医院”和“百家文明医院”。在中山大学第六附属医院等机构的支持下,台山市人民医院致力于提供高质量的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。