叶县人民医院始建于1952年,是一家具有丰富历史和经验的综合性医疗单位。医院拥有一支高素质的医疗团队,包括多名医学博士和硕士,以及一流的医疗设备和先进的诊疗技术。我们致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,包括疾病的诊断、治疗和康复。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是我们医院的专业领域之一。我们拥有专业的遗传病诊疗团队,能够提供准确的基因检测和个性化的治疗方案。此外,我们还开展相关的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病,掌握正确的预防和管理方法。 叶县人民医院秉承“以患者为中心,服务至上”的宗旨,不断追求医疗质量和服务水平的提升。我们真诚地欢迎广大患者前来就诊,我们将竭诚为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。