安徽省合肥市第一人民医院，始建于1954年，是安徽省省会、安徽第一大城市合肥的重要医疗机构。医院秉持“以人为本，服务至上”的理念，至今已为患者提供63年优质医疗服务。医院设有急诊、住院、内、外、妇儿、中医、口腔、五官、妇幼、保健等多个科室，并擅长接生、卫生防疫、计划生育四项手术。在疾病治疗方面，医院具备强大的专业实力，特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我们拥有一支专业的医疗团队，采用先进的诊疗技术，为患者提供全面、有效的治疗方案。安徽省合肥市第一人民医院，您健康生活的守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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