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同济大学附属东方医院胎儿遗传代谢病专家

简介:

同济大学附属东方医院(上海市东方医院)始建于1920年,伴随浦东开发开放的时代契机,现已发展成为集医疗、教学和科研于一体的大型三级甲等综合性医院,全国文明单位。东方医院设立三个院区(一个在建中),均位于上海市浦东新区核心区域。现有开放床位1780张,拥有临床和医技科室60余个。职工总数3674名,其中高级职称497人,博士研究生导师103名,硕士研究生导师185名。拥有中国科学院院士、长江学者、国家杰青、国家优青、学会协会主委副主委等省部级以上高层次人才约250人次。医院最新排行榜:国家卫健委三级公立医院综合绩效考核全国1227家三级医院中,东方医院排名第76位,评级为A+;2021年度综合科技量值全国排名第58位,五年综合科技量值全国排名第57位,均进入上海十强;艾力彼医院竞争力转化医学最佳医院50强;2022年艾力彼顶级医院百强第77位,2022年成功入选上海市公立医院高质量发展试点单位,2023年入选上海公立医院党建工作“示范医院”创建单位。临床服务——2022年门急诊人次近300万,出院人次10万余,手术操作人次8万。东方医院与60余家海外保险公司签约就医服务,年服务外籍患者3万余人次。配有集MRI、CT和DSA于一体的复合手术室、PET-MRI、PET-CT、EDGE放射放疗系统以及手术机器人等国际先进的大型医疗设备。医院承担众多在上海举办的重大国际会议、重要外国元首和重大国际赛事的主要医疗保障工作。医院整建制创建了世界首支通过WHO认证的国际应急医疗队。科研教学——东方医院拥有心脏病全国重点实验室、国家基础支撑与条件保障类科技创新基地—国家干细胞转化资源库、国家基金委基础科学中心、国家干细胞与重大疾病学科创新引智基地、教育部心律失常重点实验室、教育部细胞干性与命运编辑前沿科学中心、上海市干细胞临床诊疗工程研究中心、上海人工心脏与心衰医学工程技术研究中心、国家卫健委首批干细胞临床研究机构、国家药物临床试验机构、张江国家自主创新示范区干细胞转化医学产业基地等科技平台。医院拥有心血管病、急诊医学国家临床重点专科等省部级以上重点学科(专科)近20个。论文发表在Nature、Cell、Science和JAMA等国际知名刊物,曾经获得国家科技进步二等奖等,获批多项国际或者国家发明专利。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

马强 主治医师

甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。

好评 99%
接诊量 4025
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。
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解洪荣 副主任医师

帕金森病,脑血管病

好评 100%
接诊量 212
平均等待 15分钟
擅长:帕金森病,脑血管病
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吴景文 主任医师

精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。

好评 -
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擅长:精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。
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左联 副主任医师

脑梗死、脑出血、脊髓疾病 头痛、头晕 中枢神经系统感染性疾病 免疫脱髓鞘疾病

好评 -
接诊量 -
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擅长:脑梗死、脑出血、脊髓疾病 头痛、头晕 中枢神经系统感染性疾病 免疫脱髓鞘疾病
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沈光林 主治医师

擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病
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李宇飞 主任医师

SCC-FUE植发(毛发移植)、面部微创整形、眼部年轻化整形、注射美容

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:SCC-FUE植发(毛发移植)、面部微创整形、眼部年轻化整形、注射美容
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郝俊杰 副主任医师

主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防
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朱晓强 副主任医师

各类腹股沟疝,切口疝和造口旁疝的微创手术,各类体表肿瘤手术,顽固性嵌甲手术

好评 99%
接诊量 310
平均等待 1小时
擅长:各类腹股沟疝,切口疝和造口旁疝的微创手术,各类体表肿瘤手术,顽固性嵌甲手术
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蔡俊丰 主任医师

骨科常见病及疑难杂症,颈椎病,腰椎病,肩周炎,肩袖损伤,半月板损伤,膝关节炎,股骨头坏死,股骨颈骨折等。

好评 96%
接诊量 24
平均等待 2小时
擅长:骨科常见病及疑难杂症,颈椎病,腰椎病,肩周炎,肩袖损伤,半月板损伤,膝关节炎,股骨头坏死,股骨颈骨折等。
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崔芳 主任医师

擅长踝关节扭伤后康复、慢性踝关节不稳定康复、踝关节韧带损伤及修复术后康复、足踝部滑囊炎康复治疗、跟腱损伤康复、跟腱断裂术后康复、足底筋膜炎康复、小腿部骨骼肌运动损伤康复等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长踝关节扭伤后康复、慢性踝关节不稳定康复、踝关节韧带损伤及修复术后康复、足踝部滑囊炎康复治疗、跟腱损伤康复、跟腱断裂术后康复、足底筋膜炎康复、小腿部骨骼肌运动损伤康复等。
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患友问诊

科普文章

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

#术后#瘢痕
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怎样才能术后无痕?看看你都掌握了么?

大家口中常说的瘢痕体质是什么呢?

#呼吸道感染
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预防呼吸道感染可以从以下几个方面着手:

1. 增强免疫力

    - 均衡饮食:摄入富含蛋白质、维生素(如维生素 C、维生素 D)、矿物质等营养物质的食物,包括蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类、豆类等。

    - 适量运动:保持每周至少 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走、游泳、骑自行车等。

    - 充足睡眠:每晚保证 7 - 9 小时的高质量睡眠。

    - 减轻压力:通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式缓解精神压力。

2. 注意个人卫生

    - 勤洗手:用肥皂和流动水洗手,尤其是在接触公共物品后、饭前便后。

    - 避免用手触摸口鼻和眼睛:减少病原体进入体内的机会。

3. 保持生活环境清洁

    - 定期打扫房间:清洁灰尘和污垢,避免过敏原和病原体滋生。

    - 通风换气:每天开窗通风,保持室内空气新鲜。

4. 避免接触感染源

    - 少去人员密集、通风不良的场所,如商场、电影院等。

    - 避免与呼吸道感染患者密切接触,如必须接触,应佩戴口罩。

5. 预防接种

    - 按时接种流感疫苗、肺炎疫苗等,提高对特定病原体的抵抗力。

6. 注意呼吸道保护

    - 在寒冷天气或空气污染时,佩戴口罩。

    - 保持呼吸道湿润:使用加湿器增加室内空气湿度。

7. 戒烟

    - 吸烟会损害呼吸道的防御功能,增加感染风险,应戒烟并避免吸二手烟。

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