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上海浦滨儿童医院胎儿遗传代谢病专家

简介:

浦滨儿童医院是上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浦滨分院,各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,与上海儿童医学中心实行一体化、同质化管理;是集医疗、保健、科研、健康管理为一体,可提供会员制服务的综合性儿童专科医院。医院科室齐全,主要临床科室有消化科、呼吸科、普通外科、泌尿外科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、中医科、儿童保健科、急诊科等,尤其以发育行为儿科(儿童保健与体检)、呼吸/哮喘、内分泌为重点学科,并提供疫苗接种、慢病管理、APP在线咨询、夜间及假日门诊等特色服务,服务年龄可至18岁。医院各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,拥有众多博士生导师、硕士生导师、教授及主任医师。医院秉承“一切为了孩子”的宗旨,实行与上海儿童医学中心一体化、同质化管理,争创技术一流、服务一流,实现儿童“少得病、不得病、更健康”的办院目标,打造中国多元化办医成功典范。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

江南 主治医师

擅长新生儿科疾病、儿童呼吸系统疾病,尤其是慢性咳嗽、哮喘等,儿童过敏性疾病,如过敏性鼻炎、湿疹、食物过敏及食物不耐受、尘螨脱敏治疗和奥玛珠单抗的靶向治疗、儿童生长发育异常,如身材矮小、性早熟等。擅长儿科科普,自己运营育儿芝士堡微信公众号和多个科普视频。在线管理经验丰富,拥有4000多名网络管理患者。

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擅长:擅长新生儿科疾病、儿童呼吸系统疾病,尤其是慢性咳嗽、哮喘等,儿童过敏性疾病,如过敏性鼻炎、湿疹、食物过敏及食物不耐受、尘螨脱敏治疗和奥玛珠单抗的靶向治疗、儿童生长发育异常,如身材矮小、性早熟等。擅长儿科科普,自己运营育儿芝士堡微信公众号和多个科普视频。在线管理经验丰富,拥有4000多名网络管理患者。
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田致洲 副主任医师

儿科常见病多发病,小儿呼吸系统疾病,消化系统及过敏性疾病。

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擅长:儿科常见病多发病,小儿呼吸系统疾病,消化系统及过敏性疾病。
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吴琼 主治医师

儿童发育行为心理评估(语言、运动、心理、注意力)、儿童喂养护理及营养指导、体重身高管理(肥胖、矮小),儿童常见疾病,熟悉韦氏、儿心、DDST、PEP-3、VBMAPP、MCHAT等近40余种量表及问卷测评。

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擅长:儿童发育行为心理评估(语言、运动、心理、注意力)、儿童喂养护理及营养指导、体重身高管理(肥胖、矮小),儿童常见疾病,熟悉韦氏、儿心、DDST、PEP-3、VBMAPP、MCHAT等近40余种量表及问卷测评。
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严军华 主治医师

各种皮肤病,性病,过敏性疾病,儿童及婴幼儿皮肤病,血管瘤,各种癣等。

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擅长:各种皮肤病,性病,过敏性疾病,儿童及婴幼儿皮肤病,血管瘤,各种癣等。
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袁洁 主任医师

在诊治呼吸系统疾病方面积累了丰富的经验,尤其擅长儿童支气管哮喘及变应性鼻炎的诊疗及管理。另外还擅长儿童预防接种。

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擅长:在诊治呼吸系统疾病方面积累了丰富的经验,尤其擅长儿童支气管哮喘及变应性鼻炎的诊疗及管理。另外还擅长儿童预防接种。
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患友问诊

科普文章

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

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什么是术后换药?

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怎样才能术后无痕?看看你都掌握了么?

大家口中常说的瘢痕体质是什么呢?

#呼吸道感染
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预防呼吸道感染可以从以下几个方面着手:

1. 增强免疫力

    - 均衡饮食:摄入富含蛋白质、维生素(如维生素 C、维生素 D)、矿物质等营养物质的食物,包括蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类、豆类等。

    - 适量运动:保持每周至少 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走、游泳、骑自行车等。

    - 充足睡眠:每晚保证 7 - 9 小时的高质量睡眠。

    - 减轻压力:通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式缓解精神压力。

2. 注意个人卫生

    - 勤洗手:用肥皂和流动水洗手,尤其是在接触公共物品后、饭前便后。

    - 避免用手触摸口鼻和眼睛:减少病原体进入体内的机会。

3. 保持生活环境清洁

    - 定期打扫房间:清洁灰尘和污垢,避免过敏原和病原体滋生。

    - 通风换气:每天开窗通风,保持室内空气新鲜。

4. 避免接触感染源

    - 少去人员密集、通风不良的场所,如商场、电影院等。

    - 避免与呼吸道感染患者密切接触,如必须接触,应佩戴口罩。

5. 预防接种

    - 按时接种流感疫苗、肺炎疫苗等,提高对特定病原体的抵抗力。

6. 注意呼吸道保护

    - 在寒冷天气或空气污染时,佩戴口罩。

    - 保持呼吸道湿润:使用加湿器增加室内空气湿度。

7. 戒烟

    - 吸烟会损害呼吸道的防御功能,增加感染风险,应戒烟并避免吸二手烟。

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