岳阳市妇幼保健院创建于1964年,是一所集预防、保健、医疗、教学、科研、康复于一体的三级甲等妇幼保健院。是纯公益二类全额拨款事业单位,是岳阳市危重孕产妇救治中心、市危重新生儿救治中心、市新生儿疾病筛查中心、市产前诊断中心、市生殖医学中心、市肢体智力残疾儿童康复技术指导中心、市产科质量控制中心。湖南省妇幼保健与优生优育协会儿童康复专业委员会、岳阳市医学会妇产科专业委员会、临床检验专业委员会、生殖医学专业委员会、妇女保健专业委员会均挂靠我院。医院下设二级机构“岳阳市儿童医院”、“岳阳市生殖与遗传专科医院”。产科、儿童保健科为省级重点专科,新生儿科、生殖医学中心、医学遗传科为市级重点专科。医院现有在职职工781人,其中卫生技术人员729人,副高以上职称113人(其中正高25人,副高88人),有博士研究生士5人(其中博士后2人)、硕士研究生47人,岳阳市首席专家4人,享受湖南省政府特殊津贴专家1人,湖南省名老中医1人,岳阳市名医8人,享受岳阳市政府特殊津贴专家2人。医院秉承“关爱、精诚、创新、奉献”的院训,着力打造“孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部”三部制,为广大妇女儿童提供“生命全周期,健康全过程”的服务,医院先后荣获全国“三八”红旗集体、全国巾帼建功先进集体、全国百姓放心医院、国家级母婴安全优质服务示范医院、“全国母婴友好医院”、“全国PAC优质服务医院”、“全国妇幼机构监测优秀地市级数据利用奖”、“全国妇幼保健专科建设贡献奖”等百余项荣誉。是中国言语听觉康复科学ICF应用研究院示范中心、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、中南大学湘雅三医院住院医师规范化培训协同基地、湖南省助产人员规范化岗位培训首批临床教学基地、湖南省优生优育关键技术临床医疗技术示范基地、湖南省研究生培养创新实践基地、南华大学医学院—岳阳妇幼基础与临床科研协同创新基地、湖南医药学院附属岳阳妇幼保健院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。