岭北中心卫生院是一所集临床医疗、妇幼保健、疾病控制于一体的镇级综合性医院,是湘阴县农村合作医疗定点医院。目前拥有在职医务人员56人,其中专业技术人员49人。近年来,我院更是加大资金投入,加强软硬环境建设,新增加近600平方米的医疗用房,并不断优化医疗环境,致力为患者提供人性化服务。目前该院设有开放病床42张,设立内科、外科、儿科、妇产科、中医科、预防保健科等科室,拥有B超机,X光机、碎石机、心电图机、自动生化仪等一批医疗设备。同时,我院重视人才培养,定期选送相关专业人员到上级医院深造,不断提高医疗服务水平,基本满足了当地群众基本医疗服务需要。就2010年而言,该院门诊就诊5700人次,住院1800人次。[1]岭北卫生院医疗信息化也已经相当完善,拥有收费系统、药品管理系统、泰阳合作医疗数据系统、社区卫生服务管理系统(孕产妇)、检验系统、B超心电图系统,建立了门诊工作站、住院部工作站、妇产科工作站、公共卫生服务站、提高了医疗管理水平和医疗服务质量,缩短了病人候诊、诊治时间,并为病人建立了长期的健康档案(居民健康档案)、为群众看病难看病贵问题提供了有效服务真正做到了落实医疗分级,避免医疗资源浪费。[1]珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。