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肇庆市第一人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

肇庆市第一人民医院,作为国家“三级甲等”综合性医院,在诊疗原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著的专业实力。医院拥有先进的医疗设备,配备专业的医疗团队,为患者提供精准的诊疗服务。医院通过引进国内外知名团队和开展科研项目,不断提升诊疗水平。医院设有专门的遗传病诊疗中心,对原发性肉碱缺乏症进行深入研究,为患者提供个性化的治疗方案。肇庆市第一人民医院始终秉承“救死扶伤,全心全意为人民服务”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

林才 主任医师

新生儿科及儿童保健门诊副主任,儿科党支部书记,兼职副教授,现为肇庆市第二批高层次人才,现任广东省医师协会新生儿医师分会常务委员、广东省医学会新生儿学分会委员,曾任广东省第31批援藏医疗队长。

好评 100%
接诊量 305
平均等待 1小时
擅长:新生儿科及儿童保健门诊副主任,儿科党支部书记,兼职副教授,现为肇庆市第二批高层次人才,现任广东省医师协会新生儿医师分会常务委员、广东省医学会新生儿学分会委员,曾任广东省第31批援藏医疗队长。
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陈少丽 副主任医师

擅长儿科常见疾病和疑难疾病的诊治。特别擅长于新生儿疾病(如:新生儿黄疸、新生儿脐炎、新生儿肺炎、新生儿肺出血、新生儿败血症、化脓性脑膜炎等疾病)的诊治。在儿童过敏性疾病(如:婴幼儿湿疹、牛奶蛋白过敏、食物过敏等)、儿童保健、儿童营养指导、早产儿出院后随访、脑损伤高危儿出院后随访等方面也积累了丰富的经验。

好评 100%
接诊量 36
平均等待 3小时
擅长:擅长儿科常见疾病和疑难疾病的诊治。特别擅长于新生儿疾病(如:新生儿黄疸、新生儿脐炎、新生儿肺炎、新生儿肺出血、新生儿败血症、化脓性脑膜炎等疾病)的诊治。在儿童过敏性疾病(如:婴幼儿湿疹、牛奶蛋白过敏、食物过敏等)、儿童保健、儿童营养指导、早产儿出院后随访、脑损伤高危儿出院后随访等方面也积累了丰富的经验。
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黄惠琴 副主任医师

脑血管疾病,认知功能障碍,脊髓疾病,头晕头痛,神经退行性疾病

好评 100%
接诊量 114
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,认知功能障碍,脊髓疾病,头晕头痛,神经退行性疾病
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张小乐 副主任医师

冠心病,高血压,心律失常,心肌病,心力衰竭,高血脂,心肌炎

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接诊量 50
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擅长:冠心病,高血压,心律失常,心肌病,心力衰竭,高血脂,心肌炎
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杨志明 副主任医师

呼吸科常见病慢阻肺,肺炎,支气管哮喘及肺癌的诊治;对呼吸科疑难病及危重病积累较丰富的经验。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸科常见病慢阻肺,肺炎,支气管哮喘及肺癌的诊治;对呼吸科疑难病及危重病积累较丰富的经验。
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王向明 主任医师

恶性肿瘤的综合治疗及化疗

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:恶性肿瘤的综合治疗及化疗
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谢乃强 主任医师

擅长诊治内分泌代谢系统疾病,如垂体疾病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病,生长发育迟缓、糖尿病及其并发症,低血糖症、肥胖症、高脂血症、痛风,骨质疏松症等疾病。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 15分钟
擅长:擅长诊治内分泌代谢系统疾病,如垂体疾病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病,生长发育迟缓、糖尿病及其并发症,低血糖症、肥胖症、高脂血症、痛风,骨质疏松症等疾病。
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梁玉婵 主治医师

姓名:梁玉婵 职称:主治医师。2012年硕士研究生毕业于汕头大学,从事神经内科工作多年,掌握对神经系统疾病常见病多发病的诊断及治疗。主要专业特长:神经科常见疾病,包括:1、头痛疾病包括偏头痛、丛集性头痛、紧张型头痛等。 2、脑血管疾病,如脑梗塞、脑栓塞、脑出血、腔隙性脑梗塞等。 3、神经系统变性疾病,如阿尔兹海默症等。 4、中枢神经系统感染性疾病,如病毒性脑膜炎、神经梅毒等。 5、运动障碍性疾病,如帕金森病、特发性震颤。 6、癫痫或各种癫痫综合征。 7、脊髓疾病,如脊髓炎。 8、周围神经病,如三叉神经痛、特发性面神经麻痹、各种脊髓脊神经根痛。 9、神经-肌肉接头和肌肉疾病,如重症肌无力。 10、睡眠障碍,如失眠、不安腿综合征。的诊断与治疗及神经电生理。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:姓名:梁玉婵 职称:主治医师。2012年硕士研究生毕业于汕头大学,从事神经内科工作多年,掌握对神经系统疾病常见病多发病的诊断及治疗。主要专业特长:神经科常见疾病,包括:1、头痛疾病包括偏头痛、丛集性头痛、紧张型头痛等。 2、脑血管疾病,如脑梗塞、脑栓塞、脑出血、腔隙性脑梗塞等。 3、神经系统变性疾病,如阿尔兹海默症等。 4、中枢神经系统感染性疾病,如病毒性脑膜炎、神经梅毒等。 5、运动障碍性疾病,如帕金森病、特发性震颤。 6、癫痫或各种癫痫综合征。 7、脊髓疾病,如脊髓炎。 8、周围神经病,如三叉神经痛、特发性面神经麻痹、各种脊髓脊神经根痛。 9、神经-肌肉接头和肌肉疾病,如重症肌无力。 10、睡眠障碍,如失眠、不安腿综合征。的诊断与治疗及神经电生理。
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王俊雄 主治医师

肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、胃肠功能紊乱等消化系统疾病,月经不调、不孕症等妇科疾病,阳痿、早泄、性冷淡等常见男科病,头晕、失眠、疲劳综合征等常见慢性病

好评 99%
接诊量 1763
平均等待 5小时
擅长:肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、胃肠功能紊乱等消化系统疾病,月经不调、不孕症等妇科疾病,阳痿、早泄、性冷淡等常见男科病,头晕、失眠、疲劳综合征等常见慢性病
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刁显锋 住院医师

擅长慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、支气管哮喘、肺炎、支气管扩张、胸腔积液、肺癌等呼吸科疾病的诊治。

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接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、支气管哮喘、肺炎、支气管扩张、胸腔积液、肺癌等呼吸科疾病的诊治。
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患友问诊

我想知道左旋肉碱的减肥效果,并寻找替代方案,因为我已经尝试过但没有看到明显的效果。
55
2024-11-28 03:15:28
孩子6周8个月,因肉碱缺乏在北京第一医院检查后,医生建议长期服用左卡尼汀口服溶液,想咨询在京东购买是否需要处方。
28
2024-11-28 03:15:28
我想了解左旋肉碱的使用方法和注意事项,特别是是否需要空腹服用和有没有副作用?
9
2024-11-28 03:15:28
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
22
2024-11-28 03:15:28
孩子有原发性肉碱缺失,使用左卡尼丁口服液,需咨询用药注意事项。
13
2024-11-28 03:15:28
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
26
2024-11-28 03:15:28
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
35
2024-11-28 03:15:28
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
44
2024-11-28 03:15:28
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
24
2024-11-28 03:15:28
怀孕7周,肉碱缺乏,咨询乙醇过敏药物是否安全。
43
2024-11-28 03:15:28

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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