肇庆市第一人民医院,作为国家“三级甲等”综合性医院,在诊疗原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著的专业实力。医院拥有先进的医疗设备,配备专业的医疗团队,为患者提供精准的诊疗服务。医院通过引进国内外知名团队和开展科研项目,不断提升诊疗水平。医院设有专门的遗传病诊疗中心,对原发性肉碱缺乏症进行深入研究,为患者提供个性化的治疗方案。肇庆市第一人民医院始终秉承“救死扶伤,全心全意为人民服务”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。