广宁县人民医院,位于粤西北山区,是一所历史悠久、声誉显赫的综合性二级甲等医院。始建于1931年,历经沧桑,于1956年正式更名为“广宁县人民医院”。医院凭借精湛的医术和优质的服务,连续三次荣获“文明医院”称号,并于1993年被评为“二级甲等医院”。在治疗原发性肉碱缺乏症这一罕见疾病方面,广宁县人民医院凭借丰富的临床经验和先进的技术设备,成功挽救了众多患者生命。医院设有专门的遗传病诊疗中心,致力于为患者提供全方位的医疗服务,让患者重拾健康。广宁县人民医院,守护您的健康,让爱延续。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。