肇庆市端州区人民医院，始建于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的国家二级甲等综合性医院。医院在长期的发展历程中，积累了丰富的临床经验，尤其是在诊治原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面，具有显著的专业优势。医院拥有一支技术精湛的医护团队，其中专业技术人员占比高达372人，包括9名正高级、32名副高级、99名中级职称和232名初级职称。医院设有血液净化治疗中心，为患者提供高效、安全的肉碱缺乏症治疗服务。同时，医院与广州军区广州总医院骨科建立了技术协助基地，运用现代医学结合传统方法，为患者提供全面、有效的骨伤和外科感染性疾病治疗。在肇庆城区，端州区人民医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面享有盛誉，为患者带来了福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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