德庆县人民医院,始建于1956年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复为一体的二级甲等综合性医院。医院在57年的发展历程中,技术力量日益雄厚,尤其在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有丰富的经验。医院被列为国家卫生部国际紧急救援网络中心医院,与广州医科大学第一附属医院等多家省级三甲医院建立了技术协作关系,共同提升疾病诊疗水平。医院设有专门的遗传病诊疗中心,为原发性肉碱缺乏症患者提供精准诊断和个体化治疗方案,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。