中山大学附属第三医院肇庆医院,作为一家集医疗、预防、保健、康复、教学、科研于一体的国内一流公立综合医院,在罕见病如原发性肉碱缺乏症的治疗方面具有显著实力。医院共享中山三院60多个专科医疗资源,包括遗传代谢科,专注于罕见病的研究与治疗。肇庆医院通过先进的远程会诊系统和同质化的诊疗服务,确保患者得到及时、精准的医疗服务。在“健康中国”战略的引领下,医院以卓越的医疗技术为基石,致力于为广大患者,包括原发性肉碱缺乏症患者,提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。