南昌市立医院(江西省皮肤病专科医院)是一家始建于1955年的公立三甲皮肤病专科医院。医院集医疗、科研、教学、康复和预防为一体,拥有强大的医疗团队和先进的设备。医院年门诊量逾40万余人次,出院3300余人次,各类手术治疗4000余例。作为南昌大学附属皮肤病医院、南昌市美容医院、江西省第六医院、江西省皮肤病研究所等单位,医院在皮肤病治疗领域拥有丰富的经验和专业水平。医院设有中西医结合皮肤科,真菌科、皮肤(物理)治疗科等,针对不同皮肤病症提供个性化治疗方案。此外,医院还注重科研和学科建设,承担了多项国家级和省市级科研项目,发表了大量论文和获得专利。医院秉承“以人为本、以病人为中心”的理念,不断优化服务流程,提升医疗技术水平,以群众满意度和就医获得感不断提升。在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面,医院拥有专业的团队和先进的设备,能够提供个性化的治疗方案,并结合健康教育和预防措施,为患者提供全方位的医疗服务。医院正积极实施质量强院发展战略,加快推进新院区项目建设,着力打造一流技术品牌、人文服务品牌,努力成为省内一流的皮肤病医院,为建设健康江西贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。