我院成立于1950年9月,是一所集医疗、急救、教学、科研、保健、康复为一体的三级乙等综合医院,为南京医科大学康达学院附属医院、扬州大学医学院临床学院,江苏护理职业学院附属医院,徐州医科大学教学医院,国家级爱婴医院。医院先后成为省人民医院技术支持医院,上海华山医院、上海瑞金医院、南京鼓楼医等对口支援医院,南京市第一医院宁淮南北结对帮扶医院,东南大学附属中大医院集团医院、淮安市二院集团医院。国家电子病历应用水平五级医院。2022年入选国家卫健委“千县工程”县医院综合能力提升工作县医院,2023年入选公立医院高质量发展省级试点医院。医院占地面积200亩,总建筑面积13万平方米。核定床位1200张,临床医技科室38个、临床专科病区33个。省临床重点专科2个,市级临床重点专科4个,县级临床重点专科17个。胸痛中心为国家标准版认证的胸痛中心,卒中中心为省防治中心,创伤中心为省创伤救治联盟成员单位,孕产妇和新生儿危急重症救治中心为市级救治中心。医院先后建立上海华山医院冷冰教授和省人民医院孙新臣教授等专家教授工作站(室)10余个,创新设立上海东方肝胆医院郑亚新教授和东南大学附属中大医院刘必成教授等沪宁“乡贤名医”工作室18个。医院有职工1680余人,其中高级职称283人,博士研究生17人、硕士研究生86人,硕士研究生导师6人。省“333工程”培养对象21人、省双创博士5人、省、市学科带头人6人。医院拥有3.0T核磁共振、256排后超高端螺旋CT、体外膜肺系统(ECMO)、电子胃肠镜、腹腔镜、直线加速器等先进进口大型医疗设备。近几年医院获得各级科研课题50余项,其中国自然1项,省市级35项。各级科研奖项39项,其中国家级1项、省市级38项,发表学术论文900余篇,其中SCI396篇。医院获“全国改善医疗服务创新医院”“全国人文爱心医院”“江苏省文明单位”“江苏省卫生健康系统先进集体”“江苏省平安示范医院”“江苏省敬老文明号”“江苏省公共机构节能示范单位”等荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。