江门市江海区人民医院,始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、疗养于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有一流的医疗设备,包括东芝16排螺旋CT、Alocar5300彩色8超等先进设备,致力于为患者提供优质的医疗服务。在疾病治疗方面,医院特别擅长高苯丙氨酸血症的治疗,该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病。江海区人民医院通过精湛的医疗技术和丰富的临床经验,为患者提供全面、专业的高苯丙氨酸血症治疗方案,深受患者信赖。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。